Расшифровка анализа brca1 и brca2. Традиционная медицина открыто признается, что есть путаница с геном brca1. Генетическая диагностика на мутацию генов BRCA1 и BRCA2

  • . Беспокойство по поводу неуправляемых побочных эффектов (таких как запор, тошнота или помутнение сознания . Беспокойство о возможности привыкания к обезболивающим препаратам. Несоблюдение установленного режима приема обезболивающих препаратов. Финансовые барьеры. Проблемы, связанные с системой здравоохранения:Низкий приоритет лечения болей при раке. Наиболее подходящее лечение может быть слишком дорогим для пациентов и их семей. Жесткое регулирование контролируемых веществ. Проблемы доступности лечения или доступа к нему. Опиаты, недоступные в аптеке для пациентов. Недоступные лекарства.Гибкость является ключом к управлению болями при раке. Поскольку пациенты различаются по диагностике, стадии заболевания, реакции на боль и личными предпочтениями, то и руководствоваться необходимо именно этими особенностями.Подробней в следующих статьях: ">Боли при раке 6
  • , чтобы излечить или хотя бы стабилизировать развитие рака.Как и другие терапии, выбор в использовании лучевой терапии для лечения конкретного рака зависит от целого ряда факторов. Они включают, но не ограничиваются, тип рака, физическое состояние пациента, стадии рака, и расположение опухоли.Радиационная терапия (или радиотерапия является важной технологией для сокращения опухолей. Высокие энергетические волны направляются на раковую опухоль. Волны причиняют повреждения клеткам, нарушая клеточные процессы, препятствуя делению клеток, и в конечном итоге приводят к смерти злокачественных клеток. Гибель даже части злокачественных клеток приводит к уменьшению опухоли. Одним существенным недостатком лучевой терапии является то, что излучение не является специфичным (то есть не направлено исключительно на раковые клетки для раковых клеток и может навредить также здоровым клеткам.Реакции нормальной и раковой ткани к терапииреакция опухолевых и нормальных тканей к радиации зависит от их характера роста перед началом терапии и во время лечения. Радиация убивает клетки через взаимодействие с ДНК и другими молекулами-мишенями. Смерть происходит не мгновенно, а происходит тогда, когда клетки пытаются делиться, но в результате воздействия радиации возникает сбой в процессе деления, который называют абортивным митозом. По этой причине, радиационное повреждение проявляется быстрее в тканях, содержащих клетки, которые быстро делятся, а быстро делятся именно раковые клетки.Нормальные ткани компенсируют клетки, утраченные во время лучевой терапии, ускоряя деление остальных клеток. В отличие от этого, опухолевые клетки начинают делиться более медленно после лучевой терапии, и опухоль может уменьшаться в размере. Степень усадки опухоли зависит от баланса между производством клеток и гибелью клеток. Карцинома, как пример типа рака, который часто имеет высокие темпы деления. Эти типы рака, как правило, хорошо реагируют на лучевую терапию. В зависимости от дозы используемой радиации и индивидуальной опухоли, опухоль может начать расти снова после прекращения терапии, но зачастую медленнее, чем раньше. Чтобы предотвратить повторный рост опухоли облучение часто проводят в сочетании с хирургическим вмешательством и / или химиотерапией.Цели лучевой терапииЛечебная: для лечебных целей, облучение, как правило, увеличивается. Реакция на облучение в диапазоне от легкой до тяжелой.Освобождение от симптомов: эта процедура направлена на облегчение симптомов рака и продление выживаемости, создания более комфортных условий жизни. Этот вид лечения не обязательно производится с намерением излечения пациента. Часто этот вид лечения назначается, чтобы предотвратить или устранить боль, вызванную раком, который имеет метастазы в кости.Облучение вместо операции: облучение вместо операции является эффективным инструментом против ограниченного числа раковых заболеваний. Лечение наиболее эффективно, если рак обнаружен рано, пока еще маленький и неметастатический. Лучевая терапия может быть использована вместо операции, если местоположение рака делает операцию трудной или невозможной для выполнения без серьезного риска для пациента. Хирургия является предпочтительным методом лечения для поражений, которые расположены в районе, где лучевая терапия может принести больше вреда, чем операция. Время, которое требуется для двух процедур также очень разное. Операция может быть быстро выполнена после постановки диагноза; лучевая терапия может занять недели, чтобы быть полностью эффективной.Есть плюсы и минусы для обеих процедур. Лучевая терапия может быть использована для сохранения органов и / или избегания операции и ее рисков. Облучение разрушает быстро делящиеся клетки в опухоли, в то время как хирургические процедуры могут пропустить некоторые из злокачественных клеток. Тем не менее, большие массы опухоли часто содержат бедные кислородом клетки в центре, которые не делятся так быстро, как клетки рядом с поверхностью опухоли. Поскольку эти клетки не быстро делящиеся, они не так чувствительны к лучевой терапии. По этой причине, большие опухоли не могут быть уничтожены с помощью только излучения. Радиация и хирургия, часто сочетаются во время лечения.Полезные статьи для лучшего понимания лучевой терапии: ">Лучевая терапия 5
  • Кожные реакции при целевой терапии Проблемы с кожей Одышка Нейтропения Нарушения нервной системы Тошнота и рвота Мукозит Симптомы менопаузы Инфекции Гиперкальциемия Мужской половой гормон Головные боли Ладонно-подошвенный синдром Выпадение волос (алопеция Лимфедема Асцит Плеврит Отек Депрессия Когнитивные проблемы Кровотечение Потеря аппетита Беспокойство и тревога Анемия Спутанность сознания. Делирий Затрудненное глотание. Дисфагия Сухость во рту. Ксеростомия НейропатияО конкретных побочных эффектах читайте в следующих статьях: ">Побочные эффекты 36
  • вызывают гибель клеток в различных направлениях. Некоторые из препаратов представляют собой натуральные соединения, которые были выявлены в различных растениях, другие же химические вещества создаются в лабораторных условиях. Несколько различных типов химиотерапевтических препаратов кратко описаны ниже. Антиметаболиты: Препараты, способные влиять на процессы формирования ключевых биомолекул внутри клетки, включая нуклеотиды, строительные блоки ДНК. Эти химиотерапевтические агенты, в конечном счете, вмешиваются в процесс репликации (производство дочерней молекулы ДНК и, следовательно, клеточное деление. В качестве примера антиметаболитов можно привести следующие препараты: Флударабин, 5-Фторурацил, 6-Тиогуанин, Фторафур, Цитарабин. Генотоксические препараты: Лекарства, способные повредить ДНК. Вызывая такое повреждение, эти агенты вмешиваются в процесс репликации ДНК и деление клеток. В качестве примера препаратов: Бусульфан, Кармустин, Эпирубицин, Идарубицин. Ингибиторы веретена (или ингибиторы митоза : Эти химиотерапевтические агенты направлены на предотвращение правильного клеточного деления, взаимодействуя с компонентами цитоскелета, которые позволяют одной клетке разделиться на две части. Как пример – препарат паклитаксел, который получают из коры Тихоокеанского Тиса и полусинтетическим путем из Английского Тиса (Тисс ягодный, Taxus baccata . Оба препарата назначаются в виде серии внутривенных инъекций. Другие химиотерапевтические агенты: Эти агенты ингибируют (замедляют клеточное деление с помощью механизмов, которые не охвачены в трех перечисленных выше категориях.Нормальные клетки являются более резистентными (устойчивыми к препаратам, поскольку они часто прекращают деление в условиях, которые не являются благоприятными. Однако не все нормальные делящиеся клетки избегают воздействия химиотерапевтических препаратов, что является подтверждением токсичности этих препаратов. Типы клеток, которые, как правило, быстро делящиеся, например, в костном мозге и в подкладке кишечника, как правило, страдают больше всего.Гибель нормальных клеток является одним из распространенных побочных эффектов химиотерапии.Более подробно о нюансах химиотерапии в следующих статьях: ">Химиотерапия 6
    • и немелкоклеточный рак легкого. Эти типы диагностируются на основе того, как клетки выглядят под микроскопом. Исходя из установленного типа, выбираются варианты лечения.Для понимания прогнозов заболевания и выживаемости представляю статистику из открытых источников США на 2014 год по обоим типам рака легких вместе: Новые случаи заболевания (прогноз : 224210 Количество прогнозируемых смертей: 159260Рассмотрим подробно оба типа, специфику и варианты лечения.">Рак легких 4
    • в США в 2014 году: Новые случаи: 232670. Смертей: 40000.Рак молочной железы является наиболее распространенным не кожным раком среди женщин в США (открытые источники, по оценкам, в США в 2014 году предвидится 62 570 случаев прединвазивных заболеваний (in situ, 232670 новых случаев инвазивного заболевания, и 40 000 смертей. Таким образом, менее чем одна из шести женщин с диагнозом рак молочной железы умирает от болезни. Для сравнения, по оценкам, около 72 330 американских женщин умрут от рака легких в 2014 году. Рак молочной железы у мужчин (да, да, есть такое составляет 1% всех случаев рака молочной железы и смертности от этой болезни. Широкое распространение скрининга повысило заболеваемость раком молочной железы и изменило характеристики обнаруживаемого рака. Почему повысило? Да потому, что использование современных методов позволило обнаруживать заболеваемость раком низкого риска, предраковых поражений и рака протоков in situ (DCIS. Популяционные исследования, проведенные в США и Великобритании, показывают увеличение DCIS и заболеваемость инвазивным раком молочной железы с 1970 года, это связано с широким распространением гормональной терапии в постменопаузе и маммографии. В последнее десятилетие, женщины воздерживаются от использования в постменопаузе гормонов и частота рака молочной железы снизилась, но не до уровня, которого можно достичь при широком использовании маммографии.Факторы риска и защитыУвеличение возраста является наиболее важным фактором риска для рака молочной железы. Другие факторы риска для рака молочной железы включают в себя следующее: Семейная история болезни o Основная наследственная восприимчивость Половые мутации генов BRCA1 и BRCA2, и других генов восприимчивости рака молочной железы Потребление алкоголя Плотность ткани груди (маммографическая Эстроген (эндогенный: o Менструальная история (начало менструации / поздняя менопауза o Отсутствие родов в анамнезе o Пожилой возраст при рождении первого ребенка История гормональной терапии: o Комбинация эстрогена и прогестина (HRTОральная контрацепцияОжирение Отсутствие физических упражнений Личная история рака молочной железы Личная история пролиферативных форм доброкачественных заболеваний молочной железы Радиационное облучение грудиИз всех женщин с раком молочной железы, от 5% до 10% может иметь зародышевые линии мутации генов BRCA1 и BRCA2. В ходе исследований выяснилось, что специфические мутации BRCA1 и BRCA2 более распространены среди женщин еврейского происхождения. Мужчины, которые являются носителями мутации BRCA2 также имеют повышенный риск развития рака молочной железы.Мутации как в гене BRCA1, так и в BRCA2, также создают повышенный риск развития рака яичников или других первичных раковых заболеваний. После того, как мутации BRCA1 или BRCA2 были идентифицированы, желательно, чтобы другие члены семьи попали на генетическое консультирование и тестирование.Защитные факторы и меры по снижению риска развития рака молочной железы включают в себя следующее: Использование эстрогена (особенно после гистерэктомии Создание привычки к выполнению физических упражнений Ранняя беременность Грудное вскармливание Селективные модуляторы рецептора эстрогена (СМРЭ Ингибиторы ароматазы или инактиваторы Снижение рисков мастэктомии Снижение риска овариэктомии или удаления яичниковСкринингКлинические испытания установили, что скрининг бессимптомных женщин с помощью маммографии, с или без клинического обследования молочной железы, снижает смертность от рака молочной железы.ДиагностикаВ случае, если подозревается рак молочной железы, пациентка обычно должна пройти следующие этапы: Подтверждение диагноза. Оценка стадии заболевания. Выбор терапии.Следующие тесты и процедуры используются для диагностики рака молочной железы: Маммография. Ультразвук. Магнитно-резонансная томография груди (МРТ, при наличии клинических показаний. Биопсия.Контралатеральный рак молочной железыПатологически, рак молочной железы может быть многоцентровым и двусторонним поражением. Двустороннее заболевание несколько чаще встречается у пациенток с проникновением очаговой карциномы. За 10 лет после постановки диагноза, риск первичного рака молочной железы в контралатеральной молочной железе в пределах от 3% до 10%, хотя эндокринная терапия может уменьшить этот риск. Развитие рака второй молочной железы связано с повышенным риском отдаленного рецидива. В случае, когда мутация генов BRCA1 / BRCA2 была диагностирована в возрасте до 40 лет, риск рака второй молочной железы в последующие 25 лет достигает почти 50%.Пациенткам, у которых диагностирован рак молочной железы необходимо пройти двустороннюю маммографию на момент постановки диагноза, чтобы исключить синхронное заболевание.Роль МРТ в скрининге контралатерального рака груди и мониторинг женщин, получавших терапию грудного сохранения, продолжает развиваться. Поскольку повышенный уровень обнаружения при маммографии возможной болезни была продемонстрирована, избирательное применение МРТ для дополнительного скрининга происходит чаще, несмотря на отсутствие рандомизированных контролируемых данных. Поскольку только 25% МРТ-положительных выводов представляют злокачественности, рекомендуется патологическое подтверждение до начала лечения. Приведет ли это увеличение скорости обнаружения болезни к улучшению результатов лечения неизвестно.Прогностические факторыРак молочной железы обычно лечится с помощью различных комбинаций хирургии, лучевой терапии, химиотерапии и гормональной терапии. Выводы и подбор терапии может быть под влиянием следующих клинических и патологических особенностей (на основе обычной гистологии и иммуногистохимии: Климактерический статус пациентки. Стадия заболевания. Степень первичной опухоли. Статус опухоли в зависимости от состояния рецепторов эстрогена (ER и рецепторов прогестерона (PR. Гистологические типы. Рак молочной железы классифицируется на различные гистологические типы, некоторые из которых имеют прогностическое значение. Например, благоприятные гистологические типы включают коллоидный, медуллярный и трубчатый рак.Использование молекулярного профилирования при раке молочной железы включает в себя следующее: ER и тестирование статуса PR. Тестирование рецепторного статуса HER2 / Neu.На основании этих результатов, рак молочной железы классифицируется как: Гормон-рецепторный положительный. Положительный HER2. Тройной негативный (ER, PR и HER2 / Neu отрицательный.Хотя некоторые редкие наследственные мутации, такие как BRCA1 и BRCA2, предрасполагают к развитию рака молочной у носительниц мутации, однако прогностические данные о носителях мутации BRCA1 /BRCA2 являются противоречивыми; эти женщины просто подвергаются большему риску развития рака второй молочной железы. Но не факт, что это может произойти.Заместительная гормональная терапияПосле тщательного рассмотрения, пациентки с тяжелыми симптомами могут быть обработаны заместительной гормональной терапии.Последующий контрольЧастота наблюдения и целесообразность скрининга после завершения первичного лечения стадии I, II стадии, или стадии III рака молочной железы остаются спорными.Данные из рандомизированных исследований показывают, что периодическое наблюдение со сканированием костей, УЗИ печени, рентгенографии грудной клетки и анализами крови для функций печени вовсе не улучшает выживаемость и качество жизни по сравнению с обычными медосмотрами. Даже когда эти тесты позволяют сделать раннее выявление рецидива заболевания, на выживаемость больных это не влияет. На основе этих данных, приемлемым продолжением может быть ограниченные осмотры и ежегодная маммография для бессимптомных пациентов, которые прошли лечение на стадиях от I до III рака молочной железы.Более подробная информация в статьях: ">Рак молочной железы 5
    • , мочеточники, и ближняя уретра облицованы специализированной слизистой оболочкой, называемой переходным эпителием (также называемый уротелий . Большинство раковых заболеваний, которые формируются в мочевом пузыре, почечном тазу, мочеточниках, и ближней уретре переходные клеточные карциномы (также называемые уротелиальные карциномы , производные от переходного эпителия.Переходно-клеточный рака мочевого пузыря может быть низкой степени злокачественности или полноценный: Рак мочевого пузыря низкой злокачественности часто рецидивирует в мочевом пузыре после лечения, но редко вторгается в мышечные стенки мочевого пузыря или распространяется на другие части тела. Пациенты редко умирают от рака мочевого пузыря низкой злокачественности. Полноценный рак мочевого пузыря обычно повторяется в пузыре, а также имеет сильную тенденцию вторгаться в мышечные стенки мочевого пузыря и распространятся на другие части тела. Рак мочевого пузыря с высокой злокачественностью рассматривается как более агрессивный, чем рак мочевого пузыря с низкой злокачественностью и гораздо более вероятно, приведет к смерти. Почти все смерти от рака мочевого пузыря являются следствием рака с высокой злокачественностью.Рак мочевого пузыря также разделен на мышечно-инвазивное и немышечно-инвазивное заболевание, основываясь на вторжение в слизистую мышц (также упоминается как детрузора , которая располагается глубоко в мышечной стенке мочевого пузыря. Мышечно-инвазивное заболевания гораздо более вероятно, распространится и на другие части тела и, как правило, лечится либо удалением мочевого пузыря или лечением мочевого пузыря с помощью лучевой и химиотерапии. Как было отмечено выше, рак с высокой степенью злокачественности имеет гораздо больше шансов быть мышечно-инвазивным раком, чем рак с низкой степенью злокачественности. Таким образом, мышечно-инвазивный рак, как правило, рассматривается как более агрессивный, чем немышечно-инвазивный рак. Немышечно-инвазивную болезнь часто можно лечить путем удаления опухоли с помощью трансуретрального подхода, а иногда и химиотерапии или других процедур, при которых лекарственное средство вводят в полость мочевого пузыря с помощью катетера, чтобы помочь бороться с раком. Рак может возникнуть в мочевом пузыре в условиях хронического воспаления, такого как инфекция мочевого пузыря, вызванная паразитом haematobium Schistosoma, или в результате плоскоклеточной метаплазии; Частота плоскоклеточного рака мочевого пузыря выше в условиях хронического воспаления, чем в противном случае. В дополнение к переходной карциноме и плоскоклеточному раку, в мочевом пузыре могут образовываться аденокарцинома, мелкоклеточный рак и саркома. В Соединенных Штатах, переходные клеточные карциномы составляют подавляющее большинство (более 90% рака мочевого пузыря. Тем не менее, значительное количество переходных карцином имеют участки плоскоклеточной или другой дифференциации.Канцерогенез и факторы риска Существуют убедительные доказательства воздействия канцерогенов на возникновение и развитие рака мочевого пузыря. Наиболее распространенным фактором риска развития рака мочевого пузыря в является курение сигарет. По оценкам, до половины всех случаев рака мочевого пузыря вызваны курением и, что курение увеличивает риск развития рака мочевого пузыря у в два-четыре раза выше исходного риска. Курильщики с менее функциональным полиморфизмом N-ацетилтрансферазы-2 (известные как медленный ацетилятор имеют более высокий риск развития рака мочевого пузыря по сравнению с другими курильщиками, по-видимому, в связи со снижением способности к детоксикации канцерогенов. Некоторые профессиональные вредности, также были связаны с раком мочевого пузыря, и более высокие темпы развития рака мочевого пузыря были зарегистрированы из-за текстильных красителей и каучука в шинной промышленности; среди художников; рабочих кожеперерабатывающих производств; у сапожников; и алюминий-, железо-и сталеваров. Конкретные химические вещества, связанные с канцерогенезом мочевого пузыря включают бета-нафтиламин, 4-аминобифенил и бензидин. Хотя эти химические вещества в настоящее время в целом запрещены в западных странах, многие другие химические вещества, которые до сих пор используются также подозреваются в инициации рака мочевого пузыря.Воздействие химиотерапевтического агента циклофосфамид также оказалось связанным с повышенным риском развития рака мочевого пузыря.Хронические инфекции мочевыводящих путей и инфекции, возникающие под воздействием паразита S. haematobium также связаны с повышенным риском развития рака мочевого пузыря, и часто плоскоклеточного рака. Хроническое воспаление, как полагают, играет ключевую роль в процессе канцерогенеза в этих условиях.Клинические признаки Рак мочевого пузыря обычно проявляется простой или микроскопической гематурией. Реже пациенты могут жаловаться на учащенное мочеиспускание, никтурия, и дизурия, симптомы, которые чаще встречаются у пациентов с карциномой. Пациенты с уротелиальным раком верхних мочевых путей могут ощущать боли вследствие обструкции опухолью. Важно отметить, что уротелиальная карцинома часто мультифокальна, что вызывает необходимость проверки всего уротелия в случае обнаружения опухоли. У пациентов с раком мочевого пузыря, визуализация верхних мочевых путей имеет важное значение для постановки диагноза и наблюдения. Это может быть достигнуто с помощью уретроскопии, ретроградной пиелограммы в цистоскопии, внутривенной пиелограммы, или компьютерной томографии (КТ урограммы. Кроме того, пациенты с переходно-клеточным раком верхних мочевых путей имеют высокий риск развития рака мочевого пузыря; эти пациенты нуждаются в периодической цистоскопии и наблюдении за противоположными верхними мочевыми путями.Диагностика Когда подозревается рак мочевого пузыря, самым полезным диагностическим тестом является цистоскопия. Радиологическое исследование, такое как компьютерная томография или УЗИ не имеют достаточной чувствительности, чтобы быть полезным для обнаружения рака мочевого пузыря. Цистоскопия может быть выполнена в урологической клинике. Если в процессе цистоскопии обнаружен рак, пациент, как правило, планируется на бимануальное исследования под наркозом и повторную цистоскопию в операционной комнате, так чтобы могли быть выполнены трансуретральная резекция опухоли и / или биопсия.Выживание У пациентов, которые умирают от рака мочевого пузыря, почти всегда есть метастазы из мочевого пузыря в другие органы. Рак мочевого пузыря с низким уровнем злокачественности редко вырастает в мышечную стенку мочевого пузыря и редко метастазирует, поэтому пациенты с малым уровнем злокачественности (стадия I рака мочевого пузыря очень редко умирают от рака. Тем не менее, они могут испытывать многократные рецидивы, которые должны быть подвергнуты резекции.Почти все смерти от рака мочевого пузыря происходят среди пациентов с болезнью с высоким уровнем злокачественности, который имеет гораздо больший потенциал для вторжения глубоко в мышечные стенки мочевого пузыря и распространения в другие органы. Примерно 70% до 80% пациентов с впервые выявленным раком мочевого пузыря имеют поверхностные опухоли мочевого пузыря (т.е. стадии Та, TIS, или T1 . Прогноз этих больных во многом зависит от степени опухоли. Пациенты с опухолями высокой степени злокачественности имеют значительный риск умереть от рака, даже если это не мышце-инвазивный рак. Те пациенты с опухолями высокой степени злокачественности, у кого диагностирован поверхностный, немышечно-инвазивный рак мочевого пузыря в большинстве случаев имеют высокие шансы на излечение, и даже при наличии мышечно-инвазивного заболевания иногда пациента можно вылечить. Исследования показали, что у некоторых пациентов с отдаленными метастазами онкологи добились долгосрочного полного ответа после лечения по схеме комбинированной химиотерапии, хотя у большинство таких пациентов метастазы ограничиваются их лимфатическими узлами.Вторичный рак мочевого пузыря Рак мочевого пузыря, как правило, повторяется, даже если он является неинвазивным на момент постановки диагноза. Поэтому стандартная практика заключается в проведении наблюдения за мочевыводящими путями после постановки диагноза рака мочевого пузыря. Однако еще не было проведено исследований, чтобы оценить, влияет ли наблюдение на темпы прогрессирования, выживаемость, или качество жизни; хотя есть клинические испытания по определению оптимального графика наблюдения. Уротелиальная карцинома, как полагают, отражает так называемый полевой дефект при котором рак возникает благодаря генетическим мутациям, которые широко представлены в мочевом пузыре пациента или во всей уротелии. Таким образом, люди, которые имели резецированную опухоль мочевого пузыря часто впоследствии имеют текущие опухоли в мочевом пузыре, часто в других местах в отличии от первичной опухоли. Точно так же, но реже, у них могут появляться опухоли в верхних мочевых путях (т.е., в почечных лоханках или мочеточниках . Альтернативное объяснение этих моделей рецидива является то, что раковые клетки, которые разрушаются при иссечении опухоли, могут реимплантироваться в другом месте в уротелии. Поддержка этой второй теории, что опухоли, скорее всего, повторяются ниже, чем в обратном направлении от начального рака. Рак верхних мочевых путей, скорее всего, повторится в мочевом пузыре, чем рак мочевого пузыря будет воспроизведен в верхних мочевых путях.Остальное в следующих статьях: ">Рак мочевого пузыря 4
    • , а также повышенный риск метастатического поражения.Степень дифференцировки (определения стадии развития опухоли имеет важное влияние на естественную историю этой болезни и на выбор лечения. Увеличение случаев рака эндометрия было обнаружено в связи с длительным, не встречающим сопротивления воздействием эстрогена (повышенный уровень . В отличие от этого, комбинированная терапия (эстроген + прогестерон предотвращает увеличение риска развития рака эндометрия, связанного с отсутствием сопротивления воздействию конкретно эстрогена.Получение диагноза не самый удачный момент. Однако вы должны знать - рак эндометрия относится к излечимым заболеваниям. Следите за симптомами и все будет хорошо! У некоторых больных, может сыграть роль “активатора” рака эндометрия предшествующая история сложной гиперплазии с атипией. Увеличение числа случаев рака эндометрия также было обнаружено в связи с лечением рака молочной железы тамоксифеном. По мнению исследователей это связано с эстрогенным эффектом тамоксифена на эндометрий. Из-за этого увеличения, пациентки, которым назначена терапия с применением тамоксифена должны в обязательном порядке регулярно проходить обследования тазовой области и должны внимательно относиться к любым патологическим маточным кровотечениям.Гистопатология Характер распространения злокачественных клеток рака эндометрия частично зависит от степени клеточной дифференцировки. Хорошо дифференцированные опухоли, как правило, ограничивают их распространение на поверхности слизистой оболочки матки; реже происходит миометриальное расширение. У больных с плохо дифференцированной опухолью, вторжение в миометрий встречается значительно чаще. Вторжение в миометрий часто является предвестником поражения лимфатических узлов и отдаленных метастазов, и часто зависит от степени дифференциации. Метастазирование происходит обычным образом. Распространение в тазовые и парааортальные узлы является распространенным явлением. При возникновении отдаленных метастазов, это наиболее часто происходит в: Легкие. Паховые и надключичные узлы. Печень. Кости. Мозг. Влагалище.Прогностические факторы Еще одним фактором, который связан с внематочным и узловым распространением опухоли является участие капиллярно-лимфатического пространства в гистологическом обследовании. Три прогностические группировки клинической стадии I стали возможными благодаря тщательной оперативной постановке. Пациенты с опухолью в стадии 1, включающие только эндометрий и не имеющие признаков внутрибрюшинного заболевания (то есть распространения на придатки имеют низкий риск (">Рак эндометрия 4
  • Генетическая диагностика на мутацию генов BRCA1 и BRCA2 .
    Степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейной наследственной предрасположенности. Приблизительно 5-10% случаев рака молочной железы связано с мутациями в ДНК.

    Получение отрицательного результата генетического теста обычно рассматривается как хорошая новость. Даже если у вас нет мутации, вы все еще подвергаетесь риску рака молочной железы. Помните, что большинство женщин, которые получают рак молочной железы, не имеют мутации гена высокого риска или семейной истории рака молочной железы.

    Результат неопределенной значимости

    Получение результата может быть запутанным и разочаровывающим. Если ваши результаты генетических тестов вас расстроят, поговорите с вашим генетическим консультантом или вашим врачом. Также может быть полезно обсудить эти проблемы с поставщиком психического здоровья, таким как терапевт или психолог.

    Риск заболеть раком молочной железы для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.

    Мутации генов BRCA1 встречаются в 1,5-2 раза чаще чем BRCA2 . Вероятность мутаций BRCA выше, если рак молочной железы выявляется в молодом возрасте и особенно высок, если имеется двухстороннее поражение молочных желез, а также если рак яичников был диагностирован у самой пациентки или у ее ближайших родственников.

    У нас также есть форум для женщин с повышенным риском в наших досках объявлений. Некоторые программы генетического тестирования рака также могут предлагать финансовую помощь. Предлагает финансовую помощь людям, которые квалифицируются. Джоли - талантливая и чрезвычайно умная женщина. Решение женщины, когда дело доходит до рака молочной железы, является личным, и его необходимо уважать.

    Когда эта женщина является знаменитостью и решает обсудить этот вопрос на публичном форуме, используя медицинские аргументы, которые в лучшем случае спорны, это становится поводом для беспокойства. Для меня ее решение ставит вопрос ─ были г-жа. Если бы они рассказали ей всю правду, она бы все же приняла решение, что она сделала?

    У женщин с наличием мутации гена BRCA1 риск развития рака молочной железы на протяжении жизни составляет 50-80%, а риск развития рака во второй молочной железе — 40-60%. Риск заболеть раком яичников 15-45% (см. рисунок 1 и 2)

    Женщины с мутацией гена BRCA2 имеют риск развития рака молочной железы на протяжении жизни 50-85%, а риск рака яичников 10-20%.

    Решение Анджелины Джоли снять обе ее груди было основано на советах медицинских специалистов - врачей, хирургов, онкологов. Национальный институт здоровья, «естественное и медицинское облучение или другие воздействия окружающей среды». Если в этом гене есть мутация, то то, что на самом деле происходит, состоит в том, что ген не выполняет свою работу.

    Второе разъяснение, которое необходимо сделать, - это статистическое определение того, что г-жа. Два фактора усугубляют это упрощенное сообщение о том, что обычная медицина широко пропагандирует широкую общественность. Увеличение исследований в области эпигенетики выявляет подавляющее влияние факторов окружающей среды в распространении болезни.

    Важно, что до 70% всех случаев рака молочной железы при наличии мутации гена BRCA1 и 50% всех случаев рака молочной железы при мутации гена BRCA2 возникают в возрасте до 50 лет — у молодых женщин.

    Считается, что наличие мутации BRCA является неблагоприятным прогностическим признаком при раке молочной железы. Для раковой опухоли молочной железы при наличии мутации гена BRCA1 характерны:

    Реальная повестка дня медицинской промышленности

    Когда дело доходит до статистических причин рака ─ включая рак молочной железы ─ экологические токсины избивают генетику, руки вниз. Тем не менее, когда в последний раз основным источником новостей способствовал этот факт? Этот факт, вероятно, самый трудный для глотания, но он также является самым важным для понимания и никогда не забывать. Прежде всего, обычная медицина - это бизнес! Как таковая, прибыль, а не люди, часто царствует.

    Сколько миллионов долларов было сделано фармацевтическими компаниями и медицинской промышленностью в целом за это время? Во-первых, «профилактические» методы лечения и лечения, включая хирургию, химиотерапию и радиацию. А во-вторых, материалы и процедуры по восстановлению груди после факта, некоторые из которых, как было доказано, сами вызывают рак! Сколько грудью и сколько жизней могло быть спасено за последние 30 лет?

    • инфильтративно-протоковый вариант морфологического строения. Данный тип рака отличается крайне агрессивной формой течения. Раковые клетки очень быстро распространяются по системе крови и лимфотока в лимфатические узлы, мышцы, печень, суставы и кости, почки, органы дыхания. Метастазы при инфильтративном раке имеют свою особенность: они могут латентно существовать достаточно длительный период времени, не обнаруживая себя, начиная расти и размножаться порой через десяток лет после полного удаления начального злокачественного образования.
    • низкая степень дифференцировки опухоли. Чем ниже дифференцировка клеток, тем быстрее растет опухоль и тем раньше она дает метастазы.
    • анеуплоидность с высокой фракцией роста — определяет быстрое прогрессирование процесса
    • отсутствие рецепторов эстрогенов и экспрессии HER2
    • мутация гена p53, что затрудняет самоуничтожение опухоли.

    В противоположность раку молочной железы предполагается что BRCA обусловленный рак яичников имеет более благоприятное течение. Рак яичников ассоциированный с мутацией BRCA развивается позже чем рак молочной железы (старше 40 лет). Для него характерны:

    Эпигенетические исследования снова и снова доказывают, что экспрессию генов можно отключить и включить путем правильного питания и уменьшения токсической нагрузки. Тяжелая наука находится, и доказательства являются ошеломляющими. Розаны Муха Дуфлот; Сильвия Карвалью; Джулиана Карина Хайнрих; Джулия Йорико Шинцато; Сесар Кабелло душ Сантуш; Луис Карлос Зеферино; Фернандо Шмитт.

    Центр комплексного ухода за здоровьем женщин, факультет медицинских наук, Университет Кампинас, Кампинас, Сан-Паулу, Бразилия, и Институт патологии и молекулярной иммунологии, Университет Порту, Порту, Португалия. Те случаи, которые показали продукты полимеразной цепной реакции с аномальными полосками, были секвенированы. Большие исследования необходимы для определения значимости этих мутаций у бразильского населения.

    • низкая степень дифферинцировки
    • папилярная серозная или эндометриоидная аденокарцинома
    • мутация гена p53

    Важно понимать, что носители мутаций в генах BRCA рано или поздно скорее всего заболеют раком, если ничего не будут предпринимать для снижения риска заболеть и для ранней диагностики с помощью регулярного МРТ молочной железы. Так риск развития рака молочной железы до 80 лет составляет 72% для носителей мутации BRCA1 и 69% для носителей BRCA2 . Совокупный риск рака яичников — 44 и 17% соответственно.

    Ключевые слова: рак молочной железы. Эпидемиологические исследования выявили несколько факторов риска, связанных с повышенной восприимчивостью к раку молочной железы. Среди них семейная история - одна из самых важных. Предполагается, что от 5 до 10% опухолей молочной железы являются наследственными, 1, 2 и около 30% молодых женщин, у которых развивается рак молочной железы, скорее всего, проявят генетическую картину предрасположенности к этой болезни. Эта гипотеза подтверждается, если эти женщины продолжат развивать двусторонние карциномы, связанные с другими новообразованиями, такими как карцинома яичника или толстой кишки, или если они показывают аутосомно-доминантную схему наследования. 3, 4.

    Но даже, если опухоль была удалена — это не решает проблему. Совокупный риск повторного рака молочной железы через 20 лет после первого диагноза оценивается в 40% у носителей BRCA1 и в 26% у носителей BRCA2.

    Заболеваемость раком молочной железы резко возрастает в возрасте 30-40 лет у носителей BRCA1 и в 40-50 лет у носителей BRCA2 , а затем остается постоянной до 80 лет. Заболеваемость раком яичников в 3,6 раза выше среди пациенток BRCA1 , чем среди носителей BRCA2 , причем пиковая частота встречается среди женщин в возрасте 61-70 лет независимо от типа мутации.

    Выбор метода зависит от ресурсов, имеющихся в лаборатории, и от наличия какой-либо ранее идентифицированной мутации в семье или этнической группе, хотя идентификация всегда должна подтверждаться секвенированием. Более того, обнаружение мутаций в семье пациента позволяет идентифицировать людей с высоким риском, которые затем могут искать генетическое консультирование.

    Тридцать женщин и один мужчина с диагнозом рака молочной железы и положительный семейный анамнез рака молочной железы, которые получали лечение в отделении амбулаторного лечения рака молочной железы Центра всестороннего ухода за здоровьем женщин, Государственный университет Кампинас, Бразилия, были определены и приглашены для участия в этом исследовании.

    Риск новообразований молочной железы повышается для носительниц обеих мутаций с увеличением числа родственников первой и второй степени родства с раком молочной железы в анамнезе. Риск новообразований яичников, напротив, с семейным анамнезом не связан.

    • http://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2632503

    Что делать — генетический тест на мутации BRCA1 и BRCA2 , а затем регулярное МРТ молочной железы и профилактические мероприятия в случае положительного результата.

    Для этого исследования мы использовали полиморфизм односвязной конформации и методы прямого секвенирования. В некоторых местах описаны повторяющиеся мутации, которые облегчают поиск мутаций в обоих генах. В настоящем исследовании мы проанализировали 31 пациента с раком молочной железы, отобранных в соответствии с критериями, принятыми Консорциумом 15 рака молочной железы для наследственного рака молочной железы. Эта мутация была ранее описана в ашкеназских евреях и явно связана с повышенным риском рака молочной железы. 17 Женщина с этой мутацией в настоящем исследовании разработала рак молочной железы в возрасте 33 лет, и у нее есть родственник первой степени с раком молочной железы.

    Предлагаем Вам оформить почтовую подписку на самые новые и актуальные новости, которые появляются в науке, а также новости нашей научно-просветительской группы, чтобы ничего не упустить.