Агаммаглобулинемия, или синдром дефицита антител, является наследственным заболеванием. Иначе, это нарушение биосинтеза иммуноглобулинов, который может резко снижаться или вовсе отсутствовать. В результате происходит ослабление гуморальных и клеточных защитных механизмов. Первым данную патологию описал Брутон в середине прошлого века, поэтому сегодня агаммаглобулинемию называют «болезнь Брутона». Случаи заболевания фиксируются довольно редко: примерно один на миллион.
Заболевание может носить врожденный и приобретенный характер. Болезнь Брутона может представлять собой изолированную форму, но может сопровождаться аномалиями в клеточном иммунитете. В этом случае она носит название агаммаглобулинемия швейцарского типа.
Характеристика заболевания
Человеческий организм имеет естественную защиту, благодаря которой ему удается справляться с различными заболеваниями. Основными защитниками являются антитела, которые вырабатываются вследствие реакции организма на вирусы и бактерии. Пациент, страдающий агаммаглобулинемией, не может сопротивляться многим антигенам.
Кроме того, теряется способность адекватно реагировать на многие виды вакцин. Например, при введении вакцины против оспы проявляется тяжелая реакция, вплоть до развития некроза. Вместе с тем может отсутствовать всякая реакция на перелитую кровь другой группы.
Агаммаглобулинемия у новорожденных в клиническом смысле никак себя не проявляет. Анализы показывают нормальный уровень иммуноглобулинов, полученных за счет материнского организма. Через месяц анализ может продемонстрировать отсутствие в крови младенца IgM и IgA. Однако и в этом случае рано подозревать болезнь Брутона. Ребенка направляют на дополнительные анализы только в случае наличия данной патологии в семейном анамнезе.
Лишь в 3-5 месяцев у малыша может проявиться высокая чувствительность к инфекциям. Проявляется устойчивая пиодермия в сочетании с сепсисом. Они плохо поддаются противобактериальной терапии и склонны прогрессировать. Сепсис переходит на легкие, в результате чего ребенок страдает от тяжелой пневмонии, а также частыми бронхоэктазами. Септический процесс поражает среднее ухо и желудочно-кишечный тракт. Появляется риск таких сложных диагнозов, как менингит, остеомиелит и пр.
Туберкулез, как и некоторые инфекции, протекают обычно. В случае комбинированных форм агаммаглобулинемии, устойчивость к вирусным инфекциям значительно снижается.
Диагностика
Болезнь Брутона выявляется лабораторным методом. Изолированная агаммаглобулинемия диагностируется при помощи электрофоретического исследования белкового спектра и анализа степени концентрации в крови иммуноглобулинов. Анализ выявляет отсутствие гамма-фракций, заметное сокращение численности бета-фракций. Возможны случаи полного отсутствия всех видов иммуноглобулинов.
Агаммаглобулинемия комбинированной формы может быть заподозрена в случае, если сопоставляются полученные данные электрофоретического анализа крови в разные периоды. Кроме того, будет обнаружен дефицит лимфоцитов.
Во время исследования производят пункцию селезенки и костного мозга. В полученном материале не обнаруживаются плазмоциты. Наблюдается положительная реакция на С-реактивный белок, уровень мукопротеидов повышается, так же, как и уровень фибриногена, и титр антистрептолизина. Болезнь Брутона следует дифференцировать с разного вида дисгаммаглобулинемией, когда в синтезе иммуноглобулинов присутствует дефект.
Лечение
Лечебная терапия заключается во введении препаратов с гамма-глобулином или полиглобулином. В случае комбинированной формы, агаммаглобулинемия типа Брутона лечится корригированием с помощью пересадки неонатального тимуса или тканей костного мозга. Отсутствие лечения может повлечь за собой летальный исход.
Болезнь Брутона — заболевание наследуемого типа, для которого характерно наличие первичного иммунодефицита. Наблюдается аномалия защитной функции организма, из-за чего отмечается резкое снижение уровня гамма-глобулинов в крови. Заболевание чаще проявляется в первые годы жизни ребенка. В этот период младенец часто болеет, развиваются вторичные бактериальные инфекции (отит, сепсис, менингит, синусит, воспаление легких).
Диагностируется болезнь после осмотра и проведения инструментальных и лабораторных исследований. Наличие отставания в росте и весе, отсутствие или малые размеры лимфатических узлов, постоянные инфекционные заболевания — симптомы, указывающие на проблемы с иммунитетом.
Терапевтические мероприятия включают пожизненное заместительное лечение.
Этиология
Основная причина, из-за которой появляется агаммаглобулинемия Брутона, — присутствие мутированного белка в геноме человека. Белок кодирует нерецепторную тирозинкиназу. Дефектный ген располагается на одном из оснований Х-хромосомы, поэтому патология называется Х-сцепленной.
Иммунология этот вид наследования относит к рецессивному типу. Болезнь диагностируется только у детей мужского пола, потому что в ДНК мальчиков есть Х-хромосома и Y-хромосома, у младенцев женского пола — две хромосомы, где здоровая замещает дефектную. Девочки не болеют, но выступают носителями болезни.
Заболевание развивается следующим образом: ген тирозинкиназы нерецепторного типа несет ответственность за созревание В-лимфоцитов — важных клеток гуморального иммунитета. Когда вирус или бактерия проникают в клетки, одна часть B-лимфоцитов превращается в плазмоциты, а вторая часть — в клетки В-памяти.
При болезни агаммаглобулинемии нарушается процесс созревания клеток, отвечающих за выработку защитных функций в организме и способность противостоять инфекциям. Патологические процессы в организме могут привести к постепенному уничтожению антител.
Классификация
В процессе исследования заболевания ученые выделили следующие разновидности:
- Агаммаглобулинемия швейцарского типа. Может проявляться у мальчиков и девочек. Отмечается дефект как клеточных, так и гуморальных звеньев. В основе болезни лежит дефицит или отсутствие В-лимфоцитов и Т-лимфоцитов.
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия проявляется у мальчиков (девочки только могут быть носителями). В результате инфицирования организма иммунологический ответ присутствует.
В отдельную группу попадает состояние, связанное с временным , — транзиторная (временная) младенческая гипогаммаглобулинемия. Болезнь характеризуется сниженным уровнем содержания одного, двух или трех классов иммуноглобулинов. У детей до 5 лет защитные функции в организме незрелые, поэтому малыши часто болеют. Со временем иммунитет окрепнет: к 10-летнему возрасту иммунная система становится зрелой.
Симптоматика
Болезнь Брутона проявляется к 6 месяцам, когда количество антител, которые передаются от матери, резко падает, а собственные не синтезируются, и младенец часто болеет повторными гнойно-воспалительными инфекциями. Заболевания к 4 годам перетекают в хронические формы.
Лечение
Болезнь Брутона не лечится: пациент должен постоянно употреблять препараты, которые содержат антитела. Чаще применяется введение внутривенных инъекций с иммуноглобулином или введение плазмы от здоровых доноров.
Когда появляются симптомы заболевания, возникающего по причине иммунодефицита, сначала поднимают уровень иммуноглобулина до 400 мг\дл и выше, после проверяется отсутствие гнойных воспалений в тканях и назначается поддерживающая терапия.
Лечение включает обязательные иммунологические средства, полоскание горла, носа, ингаляции или орошение. Могут назначаться специальные капли для носа, отвары или настойки для полоскания ротовой полости, жаропонижающие или отхаркивающие средства.
При гнойных воспалениях назначается в обязательном порядке антибактериальная терапия параллельно поддерживающей.
Возможные осложнения
Болезнь Брутона — не приговор. При своевременном начале терапии можно избежать осложнений:
- пневмония;
При халатном отношении к здоровью ребенка, когда диагноз звучит как «хронические гнойные воспаления», прогноз неблагоприятный.
Профилактика
Заболевание наследуется, а предотвратить генные сбои пока невозможно, но можно защититься, соблюдая врачебные рекомендации, принимать замещающее лечение.
Не следует посещать общественные места в период обострения сезонных заболеваний, вовремя лечить инфекции или воспаления. Необходимо вести здоровый образ жизни, не курить и не пить, соблюдать режим дня. Детям полезно посещать факультативы: танцы, гимнастику.
Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Заболевания со схожими симптомами:
Воспалительные недомогания, которые сопровождаются проявлением постоянных болевых ощущений в суставах, называются артритом. По сути, артрит - это заболевание, которое способствует истончению хрящей суставов, изменению связок и суставной капсулы. Если заболевание не лечить, то происходит усугубление процесса, приводящее к деформации суставов.
Вы узнаете, что такое болезнь Брутона (агаммаглобулинемия), ее диагностика и лечение. Также разберем генетический профиль, основные признаки и симптомы проблемы.
Агаммаглобулинемия (болезнь Брутона) — это X-связанное генетическое заболевание, вызванное аномалией в ключевом ферменте, необходимом для правильной работы иммунной системы.
Люди, у которых есть это расстройство, имеют низкие уровни защитных антител. Кроме этого, они уязвимы к повторным и потенциально смертельным инфекциям.
Одними из специализированных клеток, используемых для борьбы с инфекцией, являются В-клетки . Они циркулируют в кровотоке и продуцируют белки, вызывающие борьбу с организмом, называемые антителами.
Антитела состоят из различных классов иммуноглобулинов, которые продуцируются в В-клетке и затем высвобождаются в кровоток. Там они прикрепляются к вторгающимся микроорганизмам.
Есть антитела, специально предназначенные для объединения с каждым микроорганизмом, очень похожим на замок и ключ.
Как только антитела присоединяются к микроорганизму, он запускает другие специализированные клетки иммунной системы, чтобы атаковать и уничтожать захватчика. Тем самым идет борьба с существующей инфекцией.
Для того, чтобы антитела вырабатывались организмом, В-клетки должны развиваться и созревать. Так они могут продуцировать противоинфекционные антитела.
Когда этот процесс не происходит нормально, иммунная система не может хорошо работать, чтобы бороться с инфекцией. В итоге, появляется такое состояние, известное как иммунодефицит.
также называемая Х-сцепленной агаммаглобулинемией или врожденной агаммаглобулинемией ) является наследственным иммунодефицитом. Он характеризуется неспособностью продуцировать зрелые В-клетки и, таким образом, продуцировать антитела, необходимые для борьбы с инфекциями.
Аномалия в этом расстройстве находится в тирозинкиназе. Ферменте, необходимом для созревания В-клеток. В результате люди с этим состоянием имеют низкий уровень зрелых В-клеток и антител, которые они продуцируют, делая их уязвимыми для частых и иногда опасных инфекций.
Агаммаглобулинемия была первым заболеванием, вызванным иммунодефицитом, о котором сообщил врач Огден К. Брутон в 1952 году.
Пациент Брутона, четырехлетний мальчик, впервые был госпитализирован в военный госпиталь Уолтера Рида из-за инфицированного колена. Ребенок выздоровел, когда Брутон дал ему антибиотики. Однако в течение следующих четырех лет у него было несколько инфекций.
Генетический профиль агаммаглобулинемии Брутона
Агаммаглобулинемия Брутона наследуется Х-сцепленным рецессивным образом. Если у женщины есть один измененный ген BTK, она будет носителем и подвергаться риску передачи измененного гена своим детям.
Поскольку отцы передают только Y-хромосому своим сыновьям и Х-хромосому своим дочерям, ни один из сыновей затронутого мужчины не развивает расстройство. Но все дочери будут носителями.
За мутацию отвечают мутации в гене для BTK (расположенные в Xq21.3-22).
Было идентифицировано более 250 различных мутаций в BTK. Они распределены почти равномерно по всему гену BTK.
Хотя этот аномальный ген может передаваться от родителя к ребенку, в половине случаев ребенок будет показывать болезнь, не имея родителя с мутантным геном. Это связано с тем, что могут возникать новые изменения в гене BTK. Это новое изменение затем может быть передано детям пострадавшего человека.
Демография
Агаммаглобулинемия встречается во всех расовых группах с частотой от одного до пяти тысяч человек до одного на 100 000 человек.
Признаки и симптомы болезни Брутона
Агаммаглобулинемия является дефектом в В-клетках. Это приводит к снижению антител в крови и повышенной уязвимости к инфекции некоторыми типами бактерий и вирусами.
Дети с такой болезнью Брутона рождаются здоровыми. Но они начинают проявлять признаки инфекции в первые три-девять месяцев жизни. То есть в то время, когда исчезают антитела, которые приходят от матери во время беременности и раннего кормления грудью.
В 20-30% случаев пациенты могут иметь более высокие уровни присутствующих антител. Тогда симптомы могут проявляться позже.
Пациенты могут иметь инфекции , связанные с:
- кожей
- костями
- мозгом
- желудочно-кишечным трактом
- пазухами
- глазами
- ушами
- носом
- дыхательными путями в легкие
- самим легким
Кроме того, бактерии могут мигрировать из первоначального места инфекции и попадать в кровоток. Это приводит к подавляющему заражению организма, что потенциально смертельно.
Помимо признаков рецидивирующих инфекций, у пациентов с агаммаглобулинемией могут быть физические проявления :
- медленный рост
- одышку
- небольшие миндалины
- ненормальный уровень кариеса
У детей могут развиваться такие необычные симптомы , как:
- заболевания суставов
- разрушение эритроцитов
- повреждение почек
- воспаление кожи и мышц
Увеличение заболеваемости раком, таким как лейкемия, лимфома и, возможно, рак толстой кишки, было связано у небольшого процента людей.
Инфекции при агаммаглобулинемии Брутона
Инфекции при агаммаглобулинемии Брутона вызваны бактериями, которые легко разрушаются от нормального функционирования иммунной системы.
Распространенные виды бактерий :
- пневмококк
- стрептококк
- золотистый стафилококк
У больных с болезнью Брутона организм может успешно защищать себя от вирусов и грибков, потому что другие аспекты иммунной системы все еще функционируют.
Однако, есть некоторые заметные исключения!
Люди с этим расстройством остаются уязвимыми для вируса гепатита и вируса полиомиелита. Вирусы вызывают особую тревогу, так как это может привести к прогрессирующей и смертельной инфекции мозга, суставов и кожи.
Диагностика рецидивирующих инфекций или инфекций, которые не удается полностью и быстро реагировать на антибиотики, должны стать поводом для диагностического поиска для пациентов.
Еще один ключ к диагностике агаммаглобулинемии является наличие необычно мелких лимфатических узлов и миндалин.
Кроме того, многие пациенты с этим расстройством имеют историю продолжительной болезни. То есть, они не имеют периоды благополучия между приступами болезни.
Когда пациент приходит с подозрением на болезнь Брутона, то диагноз устанавливается с помощью нескольких тестов.
Количество иммуноглобулинов измеряется методом иммуноэлектрофореза . При агаммаглобулинемии все иммуноглобулины будут заметно снижены или отсутствовать.
Следует отметить, что есть некоторые трудности в диагностике заболевания у младенца или новорожденных. Ведь иммуноглобулины от матери будут с ребенком в течение первых нескольких месяцев жизни.
Больные также неспособны реагировать с образованием антител после иммунизации. Подтверждение диагноза может быть сделано путем демонстрации аномально низкого количество зрелых в-лимфоцитов в крови и генетического исследования, которое ищут мутации в гене БТК.
Когда диагноз данной болезни подозревается ребенка, может быть предложено генетическое исследование гена БТК. Это нужно чтобы определить, есть ли определенные изменения генов, которые могут быть идентифицированы.
Если изменения выявлены, тестирование может быть предложено для матери и родственниц.
Пренатальная диагностика проводится на клетках, полученных путем амниоцентеза (вывод жидкости, окружающей плод в матке с помощью иглы) примерно на 16 — 18 неделях беременности или из ворсин хориона (части плаценты).
В некоторых семьях, изменения генов не могут быть идентифицированы.
Лечение болезни Брутона
Текущие исследования по лечению болезни Брутона сосредоточены на возможности трансплантации костного мозга или генной терапии для коррекции аномального гена BTK. Однако в настоящее время лечения нет.
Поэтому имеются основные цели:
- эффективно лечить инфекцию
- предотвращать повторные инфекции
- предотвращать повреждение легких
Основной аномалией у пациентов с агаммаглобулинемией является недостаток иммуноглобулинов, которые являются строительными блоками антител. Таким образом, лечение фокусируется на замене иммуноглобулина, тем самым обеспечивая пациентов антителами, необходимыми для борьбы с инфекцией.
Иммуноглобулин может быть получен из крови нескольких доноров и передан пациенту с данной болезнью. Лечение иммуноглобулином проводится каждые три-четыре недели. Оно эффективно для профилактики инфекции различными микроорганизмами.
Побочные эффекты или аллергические реакции на иммуноглобулин нечасты. Но около 3-12% людей испытывают одышку, повышенную потливость, учащенное сердцебиение, боль в желудке, лихорадку, озноб, головную боль или тошноту.
Эти симптомы обычно ослабевают, если иммуноглобулин вводится медленно, или реакции могут исчезнуть после получения иммуноглобулина несколько раз. Если реакции продолжаются, может потребоваться специальный процесс фильтрации перед тем, как дать иммуноглобулин пациенту.
Если инфекция происходит у пациента с агаммаглобулинемией Брутона, антибиотики (лекарства, которые убивают бактерии ) также даются, чтобы помочь бороться с инфекцией.
Периодические или хронические инфекции будут развиваться у некоторых пациентов, несмотря на использование иммуноглобулина. В этом случае антибиотики можно давать каждый день, даже если нет инфекции. Это необходимо чтобы предотвратить образование новой инфекции.
Профилактические методы также очень важны!
Детям с агаммаглобулинемией следует срочно лечить даже незначительные порезы и царапины. Также им нужно учиться избегать толпы и людей с инфекциями.
Людям с этим расстройством и членам их семей не следует делать прививки, содержащие живые организмы. Например, полиомиелит или вакцину против кори, эпидемического паротита и краснухи. Иначе человек заразится заболеванием, которое вакцинация призвана предотвратить.
Направление для генетического консультирования подходит для родственников-женщин, которые ищут информацию об их статусе носителя, а члены семьи принимают репродуктивные решения.
Прогноз
Без лечения иммуноглобулином 90% пациентов с агаммаглобулинемией Брутона умрут в возрасте восьми лет.
У большинства пациентов, которые регулярно получают иммуноглобулин, прогноз достаточно хороший. Они должны иметь возможность вести относительно нормальное детство и не должны быть изолированы для предотвращения опасных инфекций.
Болезнь Брутона
meddocs 2017-10-16
Болезнь Бруто́на (син. агаммаглобулинемия, X-сцепленная инфантильная, врожденная агаммаглобулинемия) - вариант первичного гуморального иммунодефицита, вызванный мутациями в гене, кодирующем тирозинкиназу Брутона. Заболевание характеризуется нарушением созревания В-лимфоцитов и почти полным отсутствием плазмоцитов и иммуноглобулинов.
История изучения заболевания
Впервые случай заболевания был описан в 1952 году американским педиатром Огденом Брутоном. Он сообщил о 8-летнем мальчике, страдавшем различными инфекционными заболеваниями, который с 4-летнего возраста 14 раз болел пневмонией, перенёс отиты, синуситы, сепсис, менингит. При исследовании в сыворотке крови не обнаружили антител.
Молекулярный механизм заболевания был открыт в 1993 году, когда две группы учёных независимо продемонстрировали, что X-сцепленная агаммаглобулинемия является следствием мутаций в гене нерецепторной тирозинкиназы, которая впоследствии получила название тирозинкиназы Брутона.
Этиология
Мутантный белок - тирозинкиназа Брутона. Мутантный ген ВТК картирован на Xq21.3-22.2.
Наследование
Болезнь Брутона наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу: признаки заболевания выявляются только у мальчиков (набор половых хромосом XY). Девочки не болеют, так как даже если они гетерозиготны, то рецессивный ген одной X-хромосомы компенсируется нормальным геном гомологичной X-хромосомы. Болезнь встречается среди мальчиков с частотой 1:250000.
Клинические проявления
Первые симптомы заболевания проявляются, как правило, в возрасте менее 1 года, чаще всего после 3-4 месяцев жизни. Это связано с постепенным снижением количества антител, полученных от матери. Больные страдают рецидивирующими инфекциями, вызываемыми пневмококками, стафилококками и другими пиогенными бактериями. Вакцинация против полиомиелита может осложняться полиомиелитом. Вирус гепатита B вызывает прогрессирующий часто фатальный вирусный гепатит. Инфекция ротавирусом или лямблиями ведёт к хронической диарее и синдрому мальабсорбции. Первично поражаются лёгкие, придаточные пазухи носа. В клинической картине отмечается лихорадка, синдром мальабсорбции, конъюнктивиты, поражения ЦНС (энцефалиты), аутоиммунные заболевания, злокачественные новообразования. Возможны системные ревматические проявления по типу диффузных болезней соединительной ткани. Суставной синдром характеризуется эпизодической мигрирующей полиартралгией либо артритом крупных суставов. Даже при длительном течении артрит не приводит к рентгенологическим изменениям пораженных суставов. Имеют место кожные поражения - экзема, дерматомиозит.
Лабораторная диагностика
При лабораторном исследовании крови выявляется отсутствие фракции гаммаглобулинов в протеинограмме. Уровень Ig A и Ig M снижен в 100 раз, а уровень Ig G - в 10 раз. Количество В-лимфоцитов снижено. Количество плазмоцитов в костном мозге снижено вплоть до полного отсутствия. В периферической крови отмечаются лейкопения или лейкоцитоз.
Тимус не изменён, однако строение лимфатических узлов (в биоптате сужение кортикального слоя, первичные фолликулы в нём редкие и малоразвиты) и селезёнки нарушено. Рентгенологически выявляется гипоплазия или отсутствие лимфоидной ткани (лимфоузлы), гипоплазия или отсутствие фарингеальной лимфоидной ткани (миндалины, аденоиды).
Лечение
Лечение - заместительная терапия гамма-глобулином, плазмой. Дозу подбирают так, чтобы уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови составил 3 г/л (первая доза - 1,4 мл/кг, затем 0,7 мл/кг каждые 4 недели). Гамма-глобулин необходимо вводить в течение всей жизни. В периоды обострения применяют антибиотики, чаще полусинтетические пенициллины и цефалоспорины в обычных дозировках.
Информация, представленная на сайте, носит справочный характер и не является рекомендацией к лечению. Пользуясь сайтом, Пользователь соглашается с тем, что несет личную ответственность за возможные последствия использования указанных материалов без консультации с врачом Не занимайтесь самолечением, обратитесь к специалисту. Использование материалов сайта без согласования с администрацией запрещено.
Болезнь Брутона – явление довольно редкое, но, тем не менее встречающееся. Это заболевание основано на генетической предрасположенности, то есть при недостатке выработки организмом антител, способных сопротивляться вирусам.
Немного о патологии
Эта патология – иммунодефицит, переданный по наследству и вызванный мутационными изменениями в генах для кодирования тирозинкиназы Брутона или обмена внутриклеточного сигнала. Эта болезнь в свое время правильно сформулирована ученым в 52 году прошедшего столетия, а сам ген и был назван в его честь.
Молекулы участвуют в созревании и обмене энергии на межклеточном уровне. Ген был найден на Х-хромосоме, кодирующей более 500 аминокислот, необходимых для окончательного формирования тирозинкиназы.
Мутационные изменения болезни не дают возможности развиваться и в дальнейшем функционировать В-лимфоцитам, назначение которых – это выработка антител и клеток памяти. Здорового человека отличает то, что эти клетки перерастают в B–лимфоциты, а у больных людей их количество небольшое и они менее активны.
Такие органы, как селезенка, аденоиды, кишечник, лимфоузлы и миндалины у больных этой патологией имеют маленькие параметры размеров либо отсутствовать могут полностью. Гипогаммаглобулинемия – эта патология вызвана недостатком клеток B-лимфоцитов в соотношении с уменьшением размера и количества антител.
Симптомы заболевания
Инфекции, провоцирующие это заболевание, могут начать свое развитие с раннего возраста и сохраняться на прежнем уровне всю жизнь. Агаммаглобулинемия Брутона проявляется в уязвимости организма к вирусным заболеваниям, в их числе гнойные воспалительные процессы, гемофилия и синегнойная палочка.
Поражения кожных покровов спровоцировано стрептококками группы A и стафилококками. Проявления на эпидермисе может быть в виде абсцесса, фурункул и целлюлита. Экзема напоминает аллергические высыпания на коже.
Иные инфекционные заболевания охватывают такие проявления, как бактериальная диарея, менингит и сепсис. Больные могут быть поражены аутоиммунными наследственными патологиями, артритами и тромбоцитопенией.
Регулярная подверженность пациента инфицированию может привести к менингоэнцефалиту или энцефалиту, который впоследствии приводят к летальному исходу. А также на теле появляется отечность и кожные высыпания в местах разгибания суставов.
Симптоматика по возрасту
У представителей сильного пола могут развиваться такие заболевания:
- последняя стадия отита;
- воспаление легких;
- вирус гриппа B;
- менингококки и стафилококки.
У детей в возрастной категории до 12 лет по причине этой патологии развивается бактериоз, заключенный в отдельные капсулы. Инфицирование, полученное от внешних негативных факторов, развивает средний отит, пневмонию, синусит и вирус гриппа В. Все эти полученные заболевания плохо поддаются лечению.
Во взрослом возрасте проблемы, связанные с высыпаниями на коже остаются надолго из-за постоянного питания стафилококковой или стрептококковой инфекциями, а средний отит постепенно перерастает в хронический синусит.
И маленькие дети и люди в любом возрасте могут быть поражены аутоиммунными заболеваниями.
Данные на основании осмотра специалистами показывают, что малыши мужского пола имеют небольшие параметры веса и роста, из-за того, что они не могут развиваться по причине болезни Брутона. Лимфоузлы или миндалины при осмотре могут не определяться вообще, или быть крайне маленькими.
Сама патология может быть выявлена только тогда, когда наступит ухудшение самочувствия ребенка, то есть он заболеет вирусным заболеванием и никакие медицинские препараты, в их числе антибиотики, не смогут помочь. Но также не исключено и развитие гангрены в виде язв на коже и наличии целлюлита на нижних конечностях.
Клиническая картина заболевания
После рождения у ребенка патология ни в чем не проявляется, так как содержание иммуноглобулина находится на нормальном уровне. Но на 3–5 месяце жизни, возможно, возникновение сепсиса или пиодермии, которые не поддаются лечению антибиотиками. Далее, болезнь поражает легкие, среднее ухо и желудочно-кишечный тракт. Отмечается наличие таких патологий, как менингит, остеомиелит и пансинусит.
Диагностика патологии
Ранее выявление болезни Брутона поможет избежать ее дальнейшего развития и летальных исходов от инфекций и легочных заболеваний. Сам факт патологии подтверждается отсутствием или очень низким уровнем лимфоцитов B, то при этом высоким уровнем лимфоцитов T.
Все это определяется на основании молекулярного анализа, который можно сделать на стадии беременности у матери – носителя такого гена. Анализ на иммуноглобулины, показывающий менее 100 единиц указывает на подтверждение этого заболевания. Иногда болезнь Брутона обнаруживается после 20 лет, потому что в белке произошла мутация.
Лабораторные анализы включают в себя:
- Проведение измерений количественных показателей иммуноглобулина Е и А, тестирование на антитела, причем последние лучше всего измерять по достижению 6 месяцев в период снижения материнских антител. В случае обнаружения менее 100 единиц этих показателей, это означает, что болезнь Брутона присутствует.
- После определения запредельно низкого уровня антител необходимо выполнить подтверждение такого выявления значения. В случае если белок, расположенный на поверхности В-лимфоцитов тоже ниже 100 единиц, но значение по анализу лимфоцитов Т-клеток увеличиваются.
- Далее, следует анализ, необходимый для определения чувствительности к вакцинам, например, пневмококковой.
Такими способами можно удостовериться о наличии заболевания Брутона.
Наряду с основными проводимыми исследованиями, следует постоянно держать на контроле состояние легких, как правило, это выполняется для детей в возрасте от 5 лет.
Лечение болезни
Для поддержания жизненных функций организма необходима терапия на протяжении всей жизни. Как правило, применяется внутривенная вакцинация иммуноглобулином или нативной плазмой, взятой от здоровых доноров.
При признании патологии в первый раз, проводиться заместительное лечение для насыщения до нормального уровня иммуноглобулина свыше 400 единиц. Если в это время у больного не наблюдается воспалительных и гнойных процессов, то можно далее продолжать ставить эту вакцину в качестве профилактики.
Если есть такое заболевание, как гнойнй абсцесс, независимо от места его расположения, требуется проведение лечения с помощью антибиотиков.
При лечении симптоматики заболевания выполняется промывание носовых пазух обеззараживающими средствами, вибрационный массаж грудной клетки и дренаж постуральный легких.
Прогнозы патологии
Если болезнь Брутона обнаружена у человека в раннем возрасте, до наступления более тяжелого ее проявления, то правильно назначенная и своевременно выполняемая терапия поможет сохранить нормальную жизнедеятельность.
Но, тем не менее статистикой подтверждается, что множество случаев заболевания обнаруживаются поздно в период воспалительных процессов, то такое обстоятельство грозит неблагоприятному дальнейшему развитию патологии.
Профилактические мероприятия
Это заболевание имеет генетическое происхождение, поэтому любые профилактические меры воздействия здесь бессильны. Чтобы не допустить проявление патологии, семейным парам пред рождением ребенка следует провериться и получить консультацию специалиста. Если же у новорожденного имеются признаки этого заболевания, то следует выполнять следующее:
- проведение терапевтических мероприятий;
- грамотно назначенная терапия;
- проведение вакцинации инактивированными препаратами.