Миоклоническая эпилепсия у детей лечение. Леветирацетам в лечении юношеской миоклонической эпилепсии (предварительные результаты)

Миоклоническая судорога характеризуется кратковременными мышечными сокращениями тела. Этот синдром сопровождается резкими вздрагиваниями, судорогами, икотой и т.д. Конвульсивные спазмы могут возникнуть, как во сне, так и при активной физической деятельности человека. Провокаторами внезапного приступа могут стать резкие звуки, яркий свет и даже внезапное прикосновение. У детей чаще всего подобная реакция возникает при сильном испуге.

Причины развития заболевания

В настоящее время существует достаточно много заболеваний, которые сопровождаются кратковременными судорогами. При возникновении подобной симптоматики следует выяснить причины ее развития.

Наиболее распространенными факторами, которые способствуют появлению миоклонических судорог, являются:

усиленные физические нагрузки;
стрессы и эмоциональные переживания;
недостаточное поступление в организм витаминов и минералов;
длительный прием кофеиносодержащих препаратов;
никотиновая зависимость;
негативная реакция на некоторые лекарственные средства (эстроген, кортикостероиды).

Достаточно часто судороги, которые провоцируются такими причинами, затрагивают пальцы на руках, веки глаз и икры ног. Как правило, такая судорога кратковременна и купируется самостоятельно, не требуя серьезного лечения.

Помимо этого, существуют более серьезные факторы, провоцирующие миоклонию. К ним можно отнести:

дистрофические изменения мышечной ткани;
развитие амиотрофического склероза, который сопровождается гибелью нервных клеток;
спинальные мышечные атрофии;
травмы мышечных нервов;
аутоиммунные заболевания (синдром Исаака) и т.д.

Несмотря на то, что судороги миоклонического характера, в большинстве случаев, не представляют опасности, при любых проявлениях подобного характера требуется консультация с врачом и тщательное обследование пациента для исключения более серьезных симптомов.

Симптоматика приступа

Особенностью миоклонических судорог является отсутствие болезненности. Спазмы могут затрагивать одну или группу мышц.

Визуально наблюдаются небольшие подергивания лица, рук, век и т.д. Их длительность не превышает 1 минуты и чаще всего такие проявления появляются во сне.

При миоклонических судорогах наблюдаются следующие симптомы:

онемение и напряжение мышц в области головы и шеи;
тик верхнего века;
непроизвольные мышечные сокращения;
легкий тремор конечностей;
симптом «беспокойных ног» (отеки, спазмы и т.д.).

Миоклоническая судорога в области икр напоминает обычную, однако между ними есть существенная разница: при миоклонии не отмечается потеря сознания, в отличие от судорожного синдрома.

Течение приступа в детском возрасте

У детей миоклоническая судорога может протекать намного тяжелее, чем у взрослых пациентов. Нередко к миоклонии присоединяется генерализированный припадок, напоминающий эпилепсию малой формы с кратковременной потерей сознания и судорогой.

Миоклоническая эпилепсия, помимо судорог, может протекать с абсансами (симптомы разновидности кратковременной эпилепсии), которые чаще всего наблюдаются в возрасте от 4 лет, но проходят по мере взросления. Эти приступы характеризуются кратковременным ступором пациента, с открытыми глазами, однако при этом человек теряет сознание. Нередко абсансы у детей могут быть предвестником юношеской эпилепсии миоклонического характера.

В детском возрасте миоклония сопровождается плаксивостью, эмоциональной неустойчивостью, обостренной впечатлительностью, но при своевременной терапии это состояние быстро стабилизируется и прогноз на выздоровление благоприятный.

Классификация судорожного синдрома

В настоящее время существует следующая классификация миоклонии:

Физиологическая. Этот вид миоклонических судорог обусловлен физической усталостью, эмоциональными и сенсорными всплесками. Как правило, физиологическая миоклония проявляется приступом икоты, ночными вздрагиваниями и икроножными судорогами.
Эпилептическая. Основными факторами развития эпилептической миоклонии являются болезни, которые могут сопровождаться припадками. Симптоматика заболевания проявляется достаточно ярко и постепенно прогрессирует.
Эссенциальная. В этом случае причиной миоклонического приступа является наследственный фактор. Первые симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте, а их пик приходится на период полового созревания.
Симптоматическая. При этой форме основным симптомом миоклонии являются стойкие атаксии мягкого неба. По локализации выделяются корковый, подкорковый, периферический и сегментарный очаги. Распределение мышц производится сегментарной, фокальной и мультифокальной миоклонией с ритмичными и аритмичными сокращениями.

Методы диагностики

Для того чтобы назначить адекватное лечение, необходимо проведение диагностических мероприятий, которые помогут исключить серьезные заболевания, так как в некоторых случаях миоклония может маскироваться под другие, более тяжелые проявления. Это условие особенно касается детей, так как у них симптоматика протекает намного тяжелее.

При первом посещении врача производится визуальный осмотр пациента и выяснение подробного анамнеза с определением возможности генетической передачи, длительности и частоты миоклонических приступов, что позволяет дифференцировать судороги и их причины.

Для более точной диагностики могут быть назначены следующие методики обследования:

забор крови на биохимический анализ;
рентгенографическое обследование области головы;
электроэнцефалография.

На основании полученных данных и внешнего осмотра невролог ставит окончательный диагноз и назначает все необходимые терапевтические мероприятия.

Стратегия лечения

При доброкачественности миоклонических судорог, если приступ появляется на естественные раздражители (перенапряжение, испуг и т.д.), серьезное лечение не требуется. При эпизодических проявлениях рекомендуется прием лекарственных средств седативного воздействия, нормализующих нервную систему. Иногда вполне достаточно приема настойки валерианы, пустырника или валокордина.

При негативной симптоматике, которая отягощается серьезными проблемами в работе головного мозга и ЦНС, назначается комплексная терапия с приемом противосудорожных средств:

для того чтобы блокировать передачу нервных импульсов, назначаются ноотропы (Пирацетам, Циннаризин, Фенотропил, Ноотропил и т.д.);
мышечного расслабления и снижения активности ЦНС можно добиться с помощью миорелаксантов и седативных средств (Андаксин, Седуксен и т.д.);
при сильных и частых судорогах, а также для предупреждения новых приступов назначаются инъекции Оксибутирата, Галопередила и Дроперидола;
в тяжелых случаях назначаются кортикостероидные средства, но только коротким курсом и под наблюдением лечащего врача.

Необходимо помнить, что огромное значение имеет профилактика развития судорожного синдрома, а также устранение причин, которые провоцируют такое состояние. Например, при частых ночных вздрагиваниях у детей рекомендуется просмотр только спокойных телепередач перед сном, а также исключение активных игр, которые усиливают нервную возбудимость.

Правильно проведенная терапия и постоянное наблюдение за пациентом позволяют в несколько раз снизить частоту миоклонических приступов. При этом человек ведет полноценную жизнь, не чувствуя дискомфорта при общении с близкими людьми. В этом случае прогноз на выздоровление благоприятный.

Заболевание представляет собой синдром, клиника которого выражается комплексом миоклонических и эпилептических припадков. Такой вид эпилепсии носит наследственный или приобретенный характер, и может быть вызван множеством факторов.

Чаще всего диагностируется миоклоническая эпилепсия у детей и подростков. Более подвержены заболеванию мальчики.

Юношескую миоклоническую эпилепсию, сокращенно ЮМЭ, еще называют синдром Янца. Под ним подразумевают форму идиопатической эпилепсии доброкачественного характера. Болезнь эта возрастная и связана с пубертатным развитием подростка.

Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию!
Поставить ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ Вам может только ВРАЧ!
Убедительно просим Вас НЕ ЗАНИМАТЬСЯ самолечением, а записаться к специалисту !
Здоровья Вам и Вашим близким!

Для эпилепсии этого вида характерны приступы с массивным билатеральным проявлением. Таким образом, заболевание захватывает парные органы: глаза, конечности.

История болезни

Впервые такое заболевание, как детская миоклоническая эпилепсия, было описано в 1981 году. Драве и Биор проводили исследование на семилетних детях.

Синдром доброкачественной миоклонической эпилепсии у детей выступал, как явление миоклоничских припадков. При этом не наблюдалось припадков иного вида.

Подобные проявления поддавались лечению в первые три года жизни, а в старшем возрасте проявлялись крайне редко или не проявлялись совсем. Психомоторное развитие у этих детей констатировалось как соответствующе возрастным нормам. Отклонений в психологическом плане не отмечалось.

В 1989 году Синдром доброкачественной миоклонической эпилепсии у детей включен в международную классификацию наряду с генерализованной идиопатической эпилепсией.

На сегодняшний день в медицинской литературе описано 98 случаев заболевания.

Причины

Спровоцировать приступок может внезапное и насильственное пробуждение.

Ряд ученых выявили и некоторые антропометрические особенности больных миоклонической эпилепсией.

К ним относятся:

высокий рост;
отсутствие диспластических черт в физическом развитии;
высокий уровень эмоциональной подвижности;
наличие невротических черт.

Виды миоклонической эпилепсии

Эпилепсия по миоклоническому типу – это патология головного мозга, сопровождаемая припадками.

Заболевание может проявляться тремя видами приступов:

Миоклонические	Сопряженные с подергивание конечностей и верхней части туловища. Возникают в утренние часы непосредственно после пробуждения. В случае возникновения сильной усталости могут появиться и в вечернее время.
Тонико-клонические	Более 70% больных миоклонической эпилепсией испытывают подобные приступы. Их возникновению в большинстве случаев спровоцировано несоблюдением режима «сна-бодрствования».
Абсансы	При таком виде приступов у больного отключается сознание. Период этот длится несколько секунд, судороги при этом полностью отсутствуют. Абсансы наблюдаются у одной трети страдающих миоклонической эпилепсией и могут возникать в любое время суток.

Определение типа припадков возможно только в условиях стационара. В постановке диагноза наиболее эффективен метод фотостимуляции.

Дифференциальный диагноз

Миоклонические приступы при миоклонической эпилепсии имеют массивный и билатерально-синхронный характер. Для них свойственно наличие спорадического проявления, множественные нарушения жирового обмена и постаноксический миоклонус.

При юношеской миоклонической эпилепсии сознание функционирует без нарушений.

Для постановки точного диагноза требуется собрать подробный анамнез, исследовать типичные клинические особенности с соответствующими показателями .

Симптомы

Основной симптом юношеской миоклонической эпилепсии – это припадок.

Он имеет следующие свойства:

мышцы рук и верхней части тела бесконтрольно подергиваются;
больной находится в сознании;
припадок чаще всего случается утром при пробуждении;
временные отрезки между припадками могут быть длительными и порой составляют месяцы и годы.

Интенсивность миоклонического припадка может быть более или менее интенсивной. В одних случаях приступ заключается лишь в подергивании века, в других – это сильные судороги верхней части тела.

Легкая форма припадка может и не обратить на себя внимания, но в тяжелых формах возможно развитие абсансов, связанных с отключением внимания.

Неврологический статус больного остается в нормальных пределах. Когнитивных нарушений не наблюдается.

Чаще всего юношеская миоклоническая эпилепсия проявляется в возрасте 12-14 лет. Но возрастной диапазон может быть шире и охватывать детей от 8 лет. Зафиксированы случаи заболевания и у новорожденных.

Диагностика

Симптомы миоклонической эпилепсии часто интерпретируются, как некоторая нервозность. По этой причине речь об эпилепсии как таковой заходит при появлении генерализованных судорог.

ЭЭГ нарушения могут быть отмечены при применении фотостимулирующих методов и деприваций сна. Информативным может стать измерение ЭЭГ в момент пробуждения.

Тонкие слабо выраженные нарушения, возможно, определить с помощь ЭЭГ-видео. Эффективен метод во время чтения вслух и в процессе разговора.

Первая помощь при возникновении припадка

Близкие люди должны понимать, что приступ может случиться у больного в любое время. По этой причине важно знать, какие необходимо принимать действия.

В период обострения припадки могут быть достаточно частыми, и происходить в любое время суток.

Наибольшую опасность для самого больного приступ представляет ввиду того, что могут быть нанести какие-либо травмы.

Полностью устранить или ускорить завершение приступа нельзя.

Но знание некоторых правил первой медицинской помощи при эпилепсии позволит избежать сопутствующего причинения вреда здоровью:

В любом случае обращение за медицинской помощью будет целесообразно.

Прогноз

Внезапная ремиссия юношеской миоклонической эпилепсии возникает крайне редко. Возобновление припадков возникает в каждом 9 случае из 10 после прекращения приема антиэпилептических препаратов.

В настоящее время медицина располагает данными о необходимости пожизненного лечения и регулярного мониторинга состояния больного.

Приступы могут возникать и во время лечения (около 50% случаев). Но своевременно и грамотное лечение дает достаточно благоприятный прогноз выздоровления и ведения нормального образа жизни.

Лечение

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии сводится к двум постулатам:

прием лекарственных препаратов;
корректирование образа жизни больного.

Доказанной эффективностью обладают вальапроаты. Монотерапия с их помощью способствует контролю над приступами.

Медикаментозная терапия дает значительные результаты. Лекарственные средства способствуют снижению интенсивности и частоты припадков. В некоторых случаях возможно и полное выздоровление.

Программа лечения назначается врачом. При этом учитываются индивидуальные особенности больного, этиология и клиника заболевания. Отмена препаратов также проводится под контролем специалиста.

Устойчивый лечебный эффект достигается при соблюдении всех предписаний врача, Как правило, лечение требуется длительное и непрерывное.

В процессе лечения проводится периодический контроль с целью корректировки курса и выявления улучшений.

Прогноз лечения строится на следующих положениях:

Данный прогноз лечения построен французскими экспертами по юношеской миоклонической эпилепсии в 2011 году.

Жизнедеятельность больного требует полноценного отдыха, соблюдение режима, исключения стрессовых состояний и проблем со сном.

Юношеская миоклоническая эпилепсия представляет собой одну из форм . Для данного вида патологии характерен дебют в подростковом возрасте, сопряженный массивными билатеральными миоклоническими приступами, локализованными преимущественно в верхних конечностях.

Ювенильная эпилепсия — одна из первых форм эпилепсии с известным генетическим дефектом.

Заболевание имеет благоприятный прогноз при раннем выявлении и своевременном обращении за медицинской помощью.

Миоклоническая форма эпилепсии характеризуется припадками, при которых не возникает физических болевых ощущений.

Такое заболевание в основном затрагивает детей, хотя в редких случаях и в определенных видах проявляется у взрослых 20-30 лет.

Болезнь чаще носит врожденный характер, но может развиваться у здоровых детей под действием определенных внешних и внутренних факторов.

Заболевание в МКБ-10 обозначается кодом G40.4.

Патология в основном проявляется в возрасте 13-18 лет и характеризуется миоклоническими приступами, которые выражаются в непроизвольных подергиваниях или активности, приступы при этом всегда затрагивают парные органы в верхней части тела.

Реже судороги наблюдаются в нижних конечностях.

Основная форма болезни – миоклонус-эпилепсия, которая представляет собой наследственное поражение центральной нервной системы, за счет чего и случаются миоклонические припадки.

Также известна форма юношеской миоклонической эпилепсии, которая называется синдром Янца.

Это генерализованная доброкачественная форма патологии, которая возникает на фоне возрастных трансформаций в организме.

Наиболее подвержены риску развития такого недуга лица в возрасте от 8 до 25 лет, но чаще всего в группу риска входят дети 12-15 лет.

Все проявления миоклонической эпилепсии в зависимости от происхождения можно условно разделить на три группы:

. Заболевание является следствием других патологических процессов в организме;
. Патология передается наследственным путем и проявляется в детском или подростковом возрасте;
. Точно определить этиологию таких заболеваний не удается. Такие формы эпилепсии наиболее тяжело поддаются медикаментозному лечению.

Некоторые криптогенные формы со временем переходят в одну из двух других групп, так как с развитием уровня диагностической медицины иногда становится возможным определение .

Формы и стадии миоклонуса

Заболевание классифицируется в зависимости от степени тяжести и сопутствующей симптоматики и может относиться к одному из следующих видов:

Доброкачественная МЭ младенцев

Происхождение болезни не всегда удается определить. Основным признаком ДМЭМ являются припадкообразные сокращения мышц шеи, конечностей и головы.

Такие припадки случаются у детей в возрасте от полугода до трех лет два-три раза в день и длятся не более трех секунд, поэтому обратить внимание на наличие заболевания не всегда удается своевременно.

Данная форма легче всего поддается лечению, но при полном отсутствии возможно проявление осложнений в виде отставания в развитии психомоторных функций.

Тяжелая (синдром Драве)

Эта патология также носит название «синдром Драве» по имени французского врача Шарлотты Драве.

Заболевание поражает одного из 40 000 младенцев и считается очень редкой формой и также в основном имеет неопределенную этиологию.

Признаки заболевания становятся очевидны в возрасте до одного года.

Болезнь Унферрихт-Лундборга

Преимущественно наследственная форма, которая проявляется в быстро прогрессирующих и учащающихся эпилептических припадках (в основном они развиваются при воздействии внешних раздражителей).

Болезнь тяжело поддается лечению и в основном применяется симптоматическая терапия, которая при удачном стечении обстоятельств позволяет почти полностью замедлить развитие патологии, но окончательное ее устранение невозможно.

Симптоматика недуга проявляется в период от 5 до 16 лет или позже, и сначала эпилептические припадки как таковые отсутствуют: у ребенка наблюдается только подергивание мимических лицевых мышц, что часто ошибочно воспринимается как нервный тик.

С возрастом подергивания переходят на мышцы плечевого пояса и на верхние конечности, и спровоцированы такие приступы могут быть такими внешними факторами, как резкие вспышки света, стрессовые ситуации и резкие чрезмерные физические нагрузки.

При отсутствии лечения с годами развиваются такие осложнения, как нарушения речи, поражения мышц лица, атаксия и тремор.

С красными рваными волокнами

Заболевание также обозначается аббревиатурой MERRF (myoclonic epilepsy, ragged-red fibres).

Если другие формы были описаны преимущественно в конце XIX века, то данный вид патологии является относительно «новым»: впервые его официально признали в 1980 году.

Заболевание возникает как следствие мутаций в транспортной РНК лизина, передающихся по материнской линии.

При таком нарушении транспортная РНК передает внутри клеток неточную информацию, что приводит к нарушению клеточной деятельности, а она в свою очередь является причиной такого неврологического поражения, как эпилепсия.

Заболевание MERRF является единственным в группе, которое может проявляться не только у детей, но и у взрослых людей до самой старости.

Патология быстро прогрессирует и проявляется в виде эпилептических припадков и судорог, деменции, ухудшению с годами слуха и зрения, но своевременное симптоматическое лечение дает положительные результаты в большинстве случаев.

Причины возникновения у взрослых и детей

Сегодня чаще говорят о наследственных причинах развития миоклонической эпилепсии, особенно если речь идет о младенческих формах.

Удалось выявить определенные гены, в которых локализуются патогенные участки, при передаче которых и развивается заболевание, но это далеко не все возможные фрагменты ДНК, при мутациях в которых может появиться такая болезнь.

В целом недуг всегда обусловлен генетическими нарушениями, но передаваться они могут не только , но и на фоне следующих болезней и провоцирующих факторов:

воздействие на плод во время беременности токсических веществ, попадающих в организм матери при курении, употреблении алкоголя и наркотических или лекарственных препаратов;
внутриутробное инфицирование (особенно вирусами, которые способны легко нарушать структуру генов);
воздействие радиации на плод.

Патология может развиваться в эмбрионе и при сахарном диабете или патологиях легких и сердца, которые у будущей матери протекают в хронической форме. В таких случаях часто происходят сбои в формировании центральной нервной системы плода.

Три этапа течения

Вне зависимости от формы, заболевание развивается в три этапа.

Первый – эпилептически-титаниформный – проходит в течение нескольких лет, на протяжении которых развиваются и прогрессируют эпилептические припадки.

Дополнительными симптомами являются нарушения психики, при которых пациент часто испытывает беспричинный страх, приступы могут сопровождаться болезненными спазмами, у человека повышается потливость. Припадки всегда проходят без потери сознания.

Второй период – миоклонический-эпилептический. Его развитие тоже занимает годы, а приступы хотя и не оказывают существенного негативного влияния на жизнедеятельность, распространяются не только на мышцы лица, но и на другие части тела, поражая целые группы мышечных волокон.

В тяжелой стадии развития этого этапа человек утрачивает способность обслуживать себя самостоятельно, нарушается ориентация в пространстве. Приступы эпилепсии могут быть спровоцированы любым резким звуком или вспышкой света.

Таким людям противопоказано употребляь алкоголь, так как приступы могут возникать под действием спиртного. В целом они могут появиться в любое время даже при эмоциональном напряжении, и единственное время, когда приступы исключены – это ночной сон.

Последняя, терминальная стадия , отличается усиливающимися описанными симптомами, но при этом у пациента происходят серьезные нарушения психики.

Обычно когнитивные функции не утрачиваются полностью, но у человека явно заметны расстройства памяти и речи, и иногда таких людей можно принять за слабоумных.

Симптоматика заболевания

При такой неспециалисту достаточно сложно определить, что у пациента начался припадок, особенно на начальных стадиях.

Но если припадки случаются – им предшествует непроизвольное подергивание верхних конечностей и сокращение мышц лица, шеи и головы, при этом пациент находится в сознании.

Наиболее вероятное время развития припадков – раннее утро, сразу после пробуждения.

Припадки могут случаться раз в день или раз в несколько месяцев, интенсивность таких приступов может быть разной – от подергиваний века глаза до сильных судорог верхних конечностей.

Типы припадков

Припадки при данном заболевании развиваются не всегда, но если они случаются – их всегда можно классифицировать следующим образом:

Миоклонические . Проявляются в виде подергиваний рук, мышц плечевого пояса и шеи, подергивания глаз и век. В течение дня (за исключением утренних часов) такие припадки могут не проявляться, но к вечеру в случае сильной усталости и переутомления они возникают.
Тонико-клонические. Такие приступы внешне выглядят так же, как миоклонические, но отличаются по природе происхождения: они возникают при нарушениях мозговой деятельности, связанных с неправильным режимом сна.
Абсансы . Вид припадков, при котором пациент теряет сознание на несколько секунд, и в течение этого времени исчезают и судорожные проявления.

Определить тип может только специалист в условиях стационара, но для оказания первой помощи этого и не требуется от случайных свидетелей припадка.

От них требуется выполнить все предписания, касающейся первой помощи эпилептикам, и вызвать врача.

Диагностика

Лечение эпилепсии и ее – сложные процессы, которые требуют участия невролога и психиатра.

Но при подозрении на миоклоническую форму в первую очередь необходимо выполнить полное обследование, чтобы становить тип и степень тяжести патологи и разработать корректный терапевтический курс.

Для этого в обязательном порядке выполняются следующие процедуры:

Проводится сбор анамнеза: опрашивается сам пациент и его близкие родственники с целью выявления случаев неврологических расстройств в роду (для определения возможной передачи патологии генетическим путем).
Выполняются МРТ и КТ головного мозга. Выполняются для обнаружения и оценки нарушений структур головного мозга.
Замеряется уровень электрической активности головного мозга с помощью электроэнцефалографии.

На основании полученных результатов назначаются соответствующие терапевтические процедуры.

Схема лечения

Эффективность миоклинической эпилепсии в настоящее время низкая, и даже в случае успешного подбора лучшим исходом будет купирование симптомов, но не полное устранение проблемы.

Медикаментозное лечение является основной, но не единственной формой лечения. В данном случае наиболее эффективно применение противосудорожных препаратов:

Клоназепам;
Фенобарбитал;
Конвулекс;
Бензонал;
Депакин.

При малой эффективности таких средств может быть уместным применение ноотропов – Пирацетама или .

Обычно такое лечение длится как минимум два года, и учитывая, что все используемые препараты обладают показателем токсичности как минимум выше среднего, пациентов и их родственников заранее предупреждают о возможных осложнения и побочных эффектах.

В связи с такими рисками врачи никогда не ориентируются исключительно на медикаментозное лечение, и помимо устранения судорог проводится семейная и социальная терапия, корректируется режим бодрствования и сна.

Часто пациенту требуется устранение физиологических причин развития припадков (в том числе – удаление образований в области головного мозга: примерно в 10% случаев болезнь возникает на фоне появления таких опухолей).

Первая помощь при приступе

На поздних стадиях такого заболевания у пациента могут случаться серьезные припадки и приступы, в том числе – и в общественных местах, при этом человек может оказаться не в состоянии помочь себе самостоятельно.

Если свидетелем эпилептических приступов становятся посторонние – с их стороны необходимы следующие действия:

Больного необходимо перевернуть на спину и подложить под его голову свернутую одежду или сумку.
Во время сильных припадков следует удерживать конечности человека, чтобы он в бессознательном состоянии не нанес вред себе или окружающим.
Следует зафиксировать время начала приступа: для миоклонической формы характерны приступы длительностью около десяти минут. В течение этого времени человека нельзя поднимать на ноги или усаживать.

Купировать такое состояние на месте невозможно, поэтому во время оказания такой первичной помощи кто-то должен обязательно вызвать «Скорую помощь».

О миоклонической эпилепсии в этом видео:

Осложнения, прогнозы и профилактика

Прогнозы лечения заболевания – умеренно-благоприятные, если терапию начать своевременно. В таких случаях возможно практически полное устранение симптоматики и припадков до уровня локальных нервных тиков.

Формально можно сказать, что в этом случае эпилепсия вылечена, но если терапия проводится с запозданием или назначаются неправильные препараты – средняя продолжительность жизни пациента составляет около 20 лет (хотя некоторые доживают до глубокой старости даже с сильными припадками).

К летальным исходам в таких случаях приводят : это пневмония, кахексия и другие присоединенные патологии.

Младенческие формы патологии чреваты нарушения психики и отставанием детей в интеллектуальном развитии.

Особых действенных профилактических рекомендаций, которые позволили бы избежать развития болезни, не существует, но снизить риск этого можно, если в детском возрасте ограничивать потребление кофеиносодержащих продуктов и употреблять в пищу больше фруктов и овощей, которые богаты растительной клетчаткой.

Миоклонические припадки иногда свойственны здоровым людям. Часто они наблюдаются при серьезных физических нагрузках (нередко это можно заметить у спортсменов), но если такое происходит у взрослых – в основном причин для беспокойства нет.

Но если такие признаки, как подергивание глаз, мышц лица и рук наблюдаются в детском возрасте и без очевидных предпосылок – следует показать ребенка врачу.

Возможно, это позволит вовремя распознать болезнь и начать лечение, благодаря которому патологические осложнения будут ведены к минимуму.

Об ошибках в лечении миоклонической эпилепсии в этом видео:

В классификации эпилепсии существует большое количество ее форм, об одной из этих форм и пойдет речь в данной статье. Миоклоническая эпилепсия неприятное и условно неопасное заболевание, которое характеризуется генерализованными эпилептическими приступами асинхронного вида.

Миоклоническая эпилепсия (ювенильная или юношеская эпилепсия) - доброкачественная болезнь, которая поражает в большинстве случаев подростков, именно по этой причине данный недуг иногда носит название подростковый.

Отличие доброкачественной болезни от злокачественной заключается в причинах ее возникновения. Так, злокачественное заболевание возникает вследствие нарушений в головном мозге, связанных с инфекционными болезнями, опухолями (нередко наследственность играет не маленькую роль в развитии приступов) и т. п. Доброкачественная форма, в свою очередь, формируется под воздействием гормональной перестройки растущего организма и к определенному возрасту полностью проходит.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия впервые была упомянута в 1867 году, однако, лишь в 1955 году в Германии, врач Янц и его коллеги добились выделения данного недуга в отдельное заболевание. С этого времени можно было встретить такое название болезни, как синдром Янца.

Данное заболевание диагностируется у 10% пациентов с диагнозом эпилепсия. В группу риска входят подростки в возрасте от 8 до 24 лет. С наступлением пубертатного периода (полового созревания) недуг отступает и больше не беспокоит больного. Несмотря на это, пациент, который перенес данное заболевание должен находиться на контроле у врача.

Причины

Причины возникновения миоклонус эпилепсии могут быть различными. Основной фактор, который оказывает влияние на формирование юношеской эпилепсии является наследственность. Причем наличие генных отклонений не всегда является определяющим фактором для развития приступов. Вполне возможно, что такой ребенок и вовсе не будет страдать от припадков. Провоцирующими факторами могут выступать:

регулярное недосыпание, вместе с хронической усталостью;
алкогольные напитки и психотропные вещества;
яркий свет;
громкий звук;
переутомление и перевозбуждение нервной системы в результате ярких переживаний (как негативного, так и позитивного характера).

Данный подростково-юношеский недуг не может передаваться никак кроме наследования, поэтому заразиться от стоящего рядом эпилептика не получиться.

В некоторых случаях, возможно, проявление симптоматики вследствие опухолевых или иных воспалительных процессов в мозгу. Необходимо понимать, что такие приступы не являются миоклоническими - это генерализованные злокачественные припадки с похожими симптомами. В таких случаях надеяться на полное избавление от болезни по достижении определенного возраста не приходится.

Виды недуга

Существует несколько разновидностей юношеского недуга, в том числе:

младенческая;
синдром Драве;
болезнь Унферрихт-Лундборга;
MERRF эпилепсия.

Также данный недуг классифицируется по видам приступов. Так, приступы при ювенильной эпилепсии бывают:

Классические (миоклонические) - характеризуется мышечными сокращениям как в отдельных конечностях, так и по всему телу.
Абсансы - кратковременное отключение сознания, которое может происходить как без падения больного, так и сопровождаться внезапным падением (напоминает обморок). Абсансный синдром может совмещаться с генерализованным и его легко спутать со вторично-генерализованным типом болезни.
Тонико-клонические - наиболее серьезный тип приступа, так как сопровождается внезапным падением, потерей сознания и подергиваниями всего тела с выделением пены изо рта.

Младенческая

Данный подвид развивается в младенчестве и может продолжаться до наступления пятилетнего возраста. Как правило, по наступлению возраста 5 лет видоизменяется в юношеский тип недуга.

Дебютирует болезнь у детей до 3 лет (чаще в год или два). Точная причина возникновения заболевания неизвестна. Характеризуется дерганием конечностей и головы у малыша, в особо тяжелых случаях всего тела. Симптоматика усиливается в моменты отхода ко сну или после пробуждения (). Все остальные функции организма не страдают, развитие продолжается гармонично, отклонений в умственных или интеллектуальных возможностях не выявлено.

Синдром Драве

Тяжелая разновидность описанной выше болезни. Встречается у младенцев и составляет 5% от общего количества больных, страдающих миоклонус эпилепсией. Причина возникновения - генетическая. Малыш развивается гармонично до того момента, пока не проявятся первые признаки заболевания.

Сама болезнь несет тяжелые последствия для детского организма. Возможны сильны психоневрологические отклонения, и даже летальный итог.

Болезнь Унферрихт - Лундборга

Наиболее распространенная форма миоклонической эпилепсии. Чаще всего встречается уже в позднем детском возрасте (можно сказать, в раннем взрослом). Болезнь прогрессирует медленно и в самом начале не дает никаких осложнений на организм. Однако, через некоторое время, пациент отмечает ухудшение памяти, депрессивные состояния, снижение интеллектуальных способностей.

В ходе прогрессирования недуга встречаются дни, когда недуг никак себя не проявляет, а также дни, когда недуг не дает пациенту встать с кровати.

MERRF эпилепсия

MERRF эпилепсия (рваные красные волокна)Данный тип болезни отличается от предыдущих, наличием дополнительной симптоматики в анамнезе больного. Так, помимо мышечных подергиваний у пациента диагностируются глухота, миопатия и проблемы с координацией движения.

Отличить данный тип от обычной миоклонус эпилепсии помогает наличие рваных волокон в скелетных мышцах и повышенное содержание молочной кислоты в крови.

Симптомы

Симптомы миоклонической эпилепсии непохожи на приступ классического типа болезни. Основное отличие в том, что на протяжении всего припадка пациент находится в сознании и все осознает.

Приступ может быть как легкой формы, так и более тяжелой.

Для легких проявлений характерно подергивание верхних конечностей, причем происходит это асинхронно. Пациент может отмечать пароксизмы в кистевом и плечевом поясе. Немного реже заболевание перекидывается на нижние конечности, а в особо тяжелых случаях и на все тело.

Несмотря на то что заболевание не является тяжелым, в большинстве случаев - до 90% больных, так или иначе, испытывали тонико-клонические припадки (генерализованные приступы).

Среди пациентов, страдающих юношеской эпилепсией, встречаются люди, которые испытали на себе миоклонический статус.

Данное состояние является полной копией эпилептического статуса и заключается в невозможности прекратить подергивания (судороги продолжаются длительное время и не прекращаются).

В случае с эпилептическим статусом, больной находится без сознания, если же речь идет о миоклоническом статусе, то больной находится в сознании.

Потеря сознания может случиться на короткий промежуток времени, и она называется абсанс (встречается у 40% больных).

Неважно младенческий или подростковый возраст, от статуса не застрахован никто.

Диагностика

Определить наличие недуга на ранней стадии практически невозможно. Но, невозможно это сделать по причине нежелания родителей обращать внимание на мелкие проявления болезни. Как правило, мышечные подергивания и связывают с нервным перевозбуждением или особенностью развития ребенка, но никак не с эпилепсией.

Первый звоночек обычно звенит уже когда к симптоматике добавляются тонико-клонические приступы, а происходит это к трем-четырем годам.

В первую очередь врач должен определить, какой именно тип эпилепсии у больного. Для этого исключают наличие скрытых инфекций, опухолевых процессов и иных неприятных проявлений, способных спровоцировать приступ.

В комплекс диагностических мер включают:

Магнитно-резонансная томография (МРТ).
Ангиография.
Электроэнцефалография (ЭЭГ).

Назначение ЭЭГ исследования возможно, уже после выявления или исключения провоцирующих факторов.

Диагностика на аппарате ЭЭГ

ЭЭГ позволит дифференцировать миоклонический тип от других, чтобы специалист мог назначить верное лечение

Лечение

Однозначно ответить на вопрос лечится или нет юношеская миоклоническая эпилепсия нельзя, так как болезнь довольно сложная и в большинстве случаев проходит самостоятельно.

Вылечить недуг одними медикаментозными препаратами не всегда удается, так как болезнь считается хронической и в 80% случаев протекает в латентной стадии, несмотря на казалось бы, прекратившиеся приступы.

Лечение миоклонус-эпилепсии проводится по тому же принципу, что и обычные формы недуга - монотерапия. Выбирается конкретный препарат (вальпроат), подбирается индивидуальная дозировка и начинается курс лечения. При беременности дозировка снижается.

В случае отсутствия эффективности от лечения изменить дозировку или поменять препарат может, только лечащий врач, так как любое вмешательство в ход лечения некомпетентного человека может только усугубить положение.

Помимо лекарственных средств, важно соблюдать спокойный режим жизни, так как спровоцировать приступ может все что угодно, даже обычный солнечный свет, показавшийся организму чересчур ярким.

Зачастую семьи с ребенком, страдающим миоклонической эпилепсией переезжают в деревенскую местность, чтобы не искушать судьбу и не провоцировать недуг.

Прогноз

Полное выздоровление больного, с медицинской точки зрения, практически невозможно. Болезнь относится к разряду неизлечимой. По ощущениям, после окончания пубертатного периода наступает полное избавление от болезни, но это не так. Заболевание просто переходит в хроническую стадию и перестает беспокоить пациента.

Проблема в том, что любой провоцирующий фактор (отмена лечения или громкая музыка и т. п.) в состоянии вызвать очередной приступ.

Несмотря на это, прогноз недуга считается волне положительным и люди с таким диагнозом могут дожить до глубокой старости.

Итак, миоклоническая эпилепсия серьезное заболевание подросткового периода, которое требует контроля и регулярного лечения. Не стоит пускать все на авось не шутите со здоровьем, тем боле если под ударом ребенок!

В отличие от обычных судорожных состояний, сопровождаемых болевыми ощущениями, миоклонические судороги проходят безболезненно. Приступ захватывает одно либо несколько мышечных волокон. Визуально приступ похож на лёгкое подёргивание, тик. Подобные судороги испытывают взрослые и дети.

Судорожные приступы указанного типа чаще появляются во время сна либо в полусонном состоянии. Причём в сонном состоянии судороги способны повторяться. Исходя из безболезненности, человек может спокойно спать, даже не просыпаться от непроизвольных мышечных сокращений.

Причин состояния множество. Отдельные люди имеют врождённую . Подобным образом нервная система реагирует на физические или нервные переутомления во время дневного бодрствования. Провокаторами состояния становятся:

стрессовые состояния и тревожные события;
употребление кофе, прочих энергетических напитков;
недостаток микроэлементов, питающих мышечную ткань;
стресс и тревожность;
кофеин и прочие стимуляторы;
дефицит питательных веществ;
злоупотребление алкоголем и курением;
лечение кортикостероидными препаратами, стимуляторами и эстрогенами.

Подобные реакции не опасны для человека. Приступы не повторятся, если избавиться от перечисленных недостатков. Все зависит от желания человека и навыка гармонизировать психоэмоциональные состояния. Известны дополнительные причины небольших тиков, связанные с соматическими нарушениями, способные сигнализировать о заболевании. Миоклонические судороги свидетельствуют о:

дистрофических состояниях мышечной ткани;
амитрофическом склерозе – редком заболевании, при котором происходит некроз нервных клеток;
отмирании мышечной ткани спины;
аутоиммунном заболевании;
травмировании мышечных нервов;
поражении головного мозга вследствие токсического воздействия либо инфицирования (болезнь Крейтцфельда-Якоба, склерозирующий панцефалит);
патологии обменных процессов: уремии, гипоксии, гиперсмолярные состояния;
прогрессирующей форме эпилепсии;
нейродегенеративных состояниях у детей (болезнь Альперса). Приступы настолько часты, что ребёнок просыпается и плачет.

Виды миоклонических приступов

В зависимости от локализации заболевания нервной системы врачи выделяют группы приступов:

корковая группа судорог получила название благодаря внешним раздражителям (резкий крик, яркий свет). Вследствие неожиданных раздражителей в мозге образуется эпилептический разряд;
стволовой, или подкорковый, приступ образуется на фоне раздражения мозжечка. Возникает спазм и подёргивание проксимальной мышечной ткани;
спинальная миоклония происходит в клинике инфарктных состояний, воспалительных процессов, опухолевидных и дегенеративных состояний, травмировании позвоночника;
периферическая группа приступов связана с нарушением периферических нервов.

Формы приступов

Условно формы миоклоний приобрели названия доброкачественных и негативных. Доброкачественные миоклонии не предусматривают лечения. Как правило, наблюдаются ночью либо когда человек засыпает. Длительность приступов непродолжительная – до нескольких минут. В сознательном состоянии возникает миоклония испуга. Провоцируют спазматические состояния резкий крик, падение любого предмета, яркие вспышки света. Сопутствуют состоянию тахикардия и потовыделение. Вследствие приступа порой наступает икота. Непроизвольная икота также указывает на хронические заболевания желудочно-кишечного тракта, интоксикацию организма.

Приступообразные онемения икроножных мышц, глазной тик указывают на физическое перенапряжение. Подобная доброкачественная миоклония характерна для детей в первые месяцы жизни, наблюдается во время сна, при лактации. Не исключены миоклонии, когда ребёнок засыпает. Возможно наблюдать непроизвольные сокращения шейных мышц, конечностей и спины. Как правило, до года симптомы исчезают без специальной коррекции.

Под негативными миоклониями подразумевают эпилептические приступы. Наглядным примером упомянутых приступов у детей и взрослых становится лёгкий тремор рук при вытянутом положении. Возникает приступ в любом виде мышечной ткани, даже языка.

Симптомы приступов

Врачи выделяют симптомы миоклоний:

«беспокойные ноги», наблюдается вздрагивающие движения ног;
стереотипные приступообразные движения.

Синдромы состояний – бруксит, сосание пальца, разговор во сне, астматический приступ, рвота, кошмарные сны и ощущение «удушья». Миоклонии икроножных мышц похожи на судороги. При судорожных состояниях человек теряет сознание, при миоклонии нет. Спазмы икроножных мышц появляются в фазе засыпания. Спастические движения в области икроножных мышц у женщин вызваны неудобной обувью либо постоянным ношением обуви на высоком каблуке. Миоклонии проявляются в клинике варикозного расширения вен. Кроме спазмов развивается отёчность в области икроножных мышц. Тонико-клонические судороги сопровождаются потерей сознания.

Диагностика миоклоний

Диагностические процедуры основаны на сборе анамнеза, наблюдении за приступом. Для постановки точного диагноза потребуется электроэнцефалография, компьютерная томография и МРТ. Предусмотрены лабораторные исследования крови больного. С их помощью определяют количество креатинина, мочевины и сахара. Профильный специалист для лечения миоклоний – невролог. Избранные случаи требуют наблюдения в условиях стационара.

Лечение миклоний

Доброкачественные формы миоклоний, которые проявляются во время сна и при засыпании, не требуют лечения. Если случаи судорожных подергиваний повторяются, мешают сну, врачи рекомендуют пройти исследование – электроэнцефалографию. Исследование покажет наличие эпилепсии у больного. Потом назначают седативные и противосудорожные препараты. Миоклонии лечат в комплексе с основным заболеванием. Исходя из причины появления симптома, больному назначают седанот, апилепсин, депакин.

Повышенное содержание креатинина в крови указывает на почечную природу миоклоний. В комплексном лечении используют препараты, показанные при почечных недугах. Больному рекомендуют нормализовать режим дня, чередовать физические нагрузки и время отдыха, принимать успокоительные препараты (валериану либо пустырник), пешие прогулки перед сном. Комплексное лечение предполагает отказ от курения, алкоголя. Для лечения ночных миоклоний у детей следует ограничить просмотр кошмаров и фэнтези перед сном. Детям показан приём валерианы. Дозировку успокоительных препаратов для детей определяет врач.

Народная медицина в лечении миоклоний

Вспомогательные методы лечения миоклоний предполагают применение лекарственных трав, снижающих интенсивность ночных миоклоний, укрепляющих здоровье в целом. Для приготовления успокоительного настоя понадобятся корни валерианы и примулы, цветки лаванды, листья мяты перечной. Все компоненты (0,5 ч.л.) смешивают и заливают стаканом кипятка. Средство настаивают час. Затем процеживают, принимают по 100 г вечером перед сном. Настойку из свежих листьев пустырника принимают 3 раза в день до еды. Это не концентрированный напиток, «сонное» состояние человеку не угрожает. Для 500 мл. напитка понадобится 50-80 г травы. Смесь заливают кипятком, настаивают в термосе 4 ч, процеживают.

Можно приготовить спиртовую настойку. Она хранится дольше, нежели водная, а концентрация позволяет принимать лекарство с перерывами. Для приготовления спиртовой настойки берут сухие листья омелы и спирт в соотношении 1:1. Средство настаивают в тёмном месте две недели. Процеживают и хранят в холодильнике. Принимают утром по 10 капель. Курс лечения – 10 дней. Потом делают перерыв, повторяют снова через две недели.

Для детей готовят настойку на основе травы зверобоя, душицы и голубой синюхи. Травы рекомендуют добавлять понемногу, чтобы в сборе получилась столовая ложка. Количество заливают 250 мл. кипятка. Настаивают в термосе ночь. Процеженный настой пьют по две столовые ложки перед едой. Если у детей бессонница, допустимо приготовить настой на основе корня синюхи. Детям готовят по другому рецепту. На кончике ножа берут мелко измельчённый корень синюхи, погружают его в стакан кипятка. Настаивают два часа, процеживают. Принимают перед сном по чайной ложке. Взрослые пьют по 50 мл. перед сном.

Полынь издавна известна устранением неврастении и судорог. Траву активно используют в композиции успокаивающих средств. Настойку из полыни готовят отдельно. Единственный изъян в применении – своеобразная горечь. Настой подслащивают мёдом. Известно много способов приготовления полынного настоя. Простейший – одну чайную ложку полыни залить стаканом кипятка. 30 мин понадобится для настаивания. Процеженный настой пьют 2-3 раза в течение дня.

Профилактические меры

Панацеи избавления от ночных миоклоний не существует. Выработан ряд правил, помогающих если не справиться, то уменьшить интенсивность и кратность ночных приступов:

сбалансированно питаться. В рационе предусмотрите больше пищи, богатой растительной клетчаткой (фрукты и овощи). Это устранит дефицит калия, кальция и магния, питающих мышечную ткань;
ограничить потребление продуктов с кофеином (шоколад, конфеты, кофе, какао);
не злоупотреблять курением и алкоголем;
если необходимо принимать стимуляторы, лучше посоветуйтесь с врачом и выберите оптимальный препарат, который не будет вызывать миоклонии;
для гармонизации психоэмоционального состояния научитесь специальным дыхательным упражнениям (к примеру, из йоги);
пейте побольше жидкости, особенно если вы профессионально занимаетесь спортом;
при спортивных нагрузках способен внезапно возникнуть миоклонический приступ. После приступа следует уменьшить нагрузку и помассажировать поражённую мышцу;
для профилактики миоклоний помогут лёгкие массажные движения икроножных мышц на ночь. Делают следующим способом: сначала икроножную мышцу слегка оттягивают, пальцы стопы одновременно оттягивают до упора, чтобы почувствовать растяжение мышечной ткани голени.

Миоклонии не опасны для здоровья человека. Если они доброкачественные, понадобятся небольшие усилия, чтобы избавиться. В случае патологических миоклоний их устраняют симптоматическим лечением.