Заболевание выявляется в 12-20 летнем возрасте и проявляется прогрессирующим снижением остроты зрения обоих глаз.
В зависимости от местоположения патологии, принято выделять 4 формы ювенильной макулярной дегенерации:
- В области макулы;
- На средней периферии;
- В парацентральной области;
- В центральной и периферийной областях (смешанная форма).
Проводимые в настоящее время генетические исследования, доказывают, что ювенильная макулярная дегенерация и болезни Франческетти (жёлтопятнистое ), это фенотипические признаки одного заболевания.
Причины возникновения
Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем наследования, редко аутосомно-доминантным. Посредством позиционного клонирования для ювенильной макулярной дегенерации определен основной локус вызывающего заболевание гена. Он экспрессируется в фоторецепторах и носит название АВСR. ABCR - это член суперсемейства т.н. АТФ-связывающего кассетного транспортёра, идентичный по последовательности человеческому гену RmP.
При аутосомно-доминантном пути наследования болезни, определена локализация генов мутации в хромосомах 13q, а также 6q14. Выявлено, что мутации ABCR присутствуют в субпопуляции больных с неэкссудативной формой , связанной с возрастом и колбочко-палочковой дегенерацией, что позволяет предположить генетически обусловленный риск развития АМД у кровных родственников больных.
Видео нашего специалиста о заболевании
Симптомы заболевания
В пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза возникает интенсивное накопление липофусцина. Процесс сопровождается ослаблением окислительной функции лизосом, с увеличением pH в клетках пигментного эпителия, что приводит к изменению их мембранной целостности.
При центральной форме ювенильной дистрофии, по мере развития заболевания, картина области макулы имеет следующий вид: «битого металла», далее «бычьего глаза», затем «кованой бронзы» и в последствие - атрофии хороидеи.
Офтальмоскопия на стадии феномена «бычий глаз», выявляет тёмный центр, который окружён широким кольцом гипопигментации и, следующим за ним, еще одним кольцом гиперпигментации. Сосуды сетчатки - без изменений, ДЗН с темпоральной стороны бледен, что обусловлено атрофией нервных волокон пучка. Фовеолярный рефлекс отсутствует, как и макулярное возвышение.
Наличие пятен желтовато-белого цвета, обнаруживается в ретинальном пигментном эпителии заднего полюса глаза. Пятна имеют различную величину, форму и конфигурацию — это наиболее характерный симптом желто-пятнистого глазного дна. Со временем форма, цвет и размеры пятен могут изменяться. Желтоватые первоначально пятна, с четко очерченными краями, спустя несколько лет нередко становятся серыми, границы их смазываются или исчезают.
Диагностика заболевания
В процессе сбора анамнеза, выясняется время возникновения заболевания (возраст манифестации), что играет важную роль в диагностике.
При лабораторных гистологических исследованиях в центральной области глазного дна отмечают увеличение пигмента, атрофию прилегающего пигментного эпителия сетчатки, комбинированную атрофию и гипертрофию пигментного эпителия. Представление желтых пятен липофусциноподобным материалом.
В ходе инструментальных исследований, при периметрии у пациентов с ювенильной макулярной дегенерацией обнаруживают разной величины относительные либо абсолютные центральные скотомы, что зависит от сроков процесса и его распространенности - с раннего детства или юношеского возраста. В случае желто-пятнистого глазного дна, изменений в области макулы не отмечается, поле зрения, зачастую, не изменено.
Цветоаномалии у большинства больных с центральной локализацией паталогического процесса развиваются по типу дейтеранопии или красно-зелёной дисхромазии, нередко более выраженной.
Цветовое зрение в случае желто-пятнистого глазного дна может не изменяться. Пространственная контрастная чувствительность значительно изменена во всех диапазонах пространственных частот, значительно снижена в зоне средних и полностью отсутствует в зоне высоких пространственных частот (т.н. паттерн-колбочковая дистрофия). Контрастная чувствительность отсутствует в центральной зоне сетчатки в границах 6-10 градусов.
Острота зрения, поле зрения и цветовое зрение находятся в норме. Темновая адаптация, как правило нормальная или незначительно снижена.
На ФАГ, в случае типичного феномена «бычьего глаза», при нормальном фоне выявляются зоны «отсутствия» или в ряде случаев гинофлюоресценции, с присутствием видимых хориокапилляров, а также «тёмная» или «молчащая» хороидея. Отсутствие в макулярной области флюоресценции объяснимо накоплением липофусцина, который экранирует флуоресцеин. Участки с гипофлюоресценцией иногда становятся гиперфлюоресцирующими в соответствии с зонами атрофии пигментно-эпителиального слоя.
Дифференциальная диагностика
Диагностику серьезно затрудняет сходство клинической картины многих дистрофических заболеваний в области макулы. Дифференциальный диагноз ювенильной макулярной дистрофии проводят с семейными друзами, пятнами сетчатки Кандори, прогрессирующей доминантной фовеальной дистрофией; ювенильным ретиношизисом; , колбочко-палочковой, палочко-колбочковой дистрофиями; вителлиформной макулярной дистрофией; лекарственными дистрофиями.
Лечение и прогноз
Патогенетически обоснованного лечения ювенильной макулярной дегенерации до сегодняшнего дня нет. Необходимо постоянное наблюдение специалиста, контроль поля зрения, мониторинг ЭРГ, ЭОГ.
В зависимости от размера и выраженности поражения макулярной области, острота зрения прогрессивно снижается, особенно быстро, это происходит в детском и далее в юношеском возрасте.
Болезнь Штаргардта - опасное заболевание, которое встречается в медицинской практике довольно редко. Оно может приводить к полной потере зрения и не всегда поддается лечению. В народе патологию называют бычьим глазом. Она провоцирует разрушение центральной оболочки сетчатки - желтого пятна, в котором локализуются светочувствительные клетки.
Болезнь Штаргардта развивается в детском возрасте. Обычно ее диагностируют у детей 8-11 лет, у подростков - реже.
Почему возникает пигментная дистрофия сетчатки - причина болезни Штаргардта
К дегенерации сетчатки глаза при болезни Штаргардта не приводят какие-либо внешние факторы. Это генетически обусловленное заболевание, абсолютно не зависящее от пола. При этом детям больных людей дистрофия Штаргардта передается не всегда.
Виды болезни Штаргардта
В зависимости от локализации и распространенности зоны пигментной дегенерации сетчатки болезнь Штаргардта классифицируют на три формы:
- Центральную. В ходе офтальмологического обследования выясняется, что повреждены клетки, находящиеся в самом центре желтого пятна глаза. У пациента «выпадает» центральное зрение. При рассматривании предметов он видит темное больше пятно в их середине.
- Перицентральную. Заболевание поражает клетки, которые находятся сбоку от центрального пятна - сверху, снизу, справа или слева от точки фиксации взгляда. Субъективно это проявляется следующим образом: рассматривая какое-то изображение, человек замечает, что одна из его сторон выпадает из поля его зрения, выглядит, как черный месяц. С годами зона поражения принимает вид черного круга.
- Смешанную. Пигментная абиотрофия сетчатки начинается с середины центрального зрительного пятна и быстро смещается в одну из сторон. В результате глаз становится полностью незрячим.
Как проявляется болезнь Штаргардта
Макулодистрофия Штаргардта, как еще называют описываемое заболевание, начинает давать о себе знать, когда ребенку исполняется 6 или 7 лет. Больной начинает жаловаться на черное пятно, которое наблюдает, когда смотрит на любые предметы. Оно мешает ему рассматривать их. Яркие объекты насыщенных цветов ему видны лучше, бледные, черно-белые - хуже. Не исключено и изменение восприятия привычной цветовой гаммы.
Сначала черное пятно имеет небольшие размеры, но по мере прогрессирования заболевания его объем увеличивается. Это может привести к необратимой слепоте, разрушению зрительного нерва.
Как быстро прогрессирует болезнь Штаргардта
Предсказать течение болезни сложно. Она может прогрессировать медленно, потом «замирать». Когда же пациент расслабится и поверит, что его зрение больше ухудшаться не будет, болезнь Штаргардта может заявить о себе с новой силой и за несколько лет обусловить развитие полной слепоты.
Согласно статистическим данным, к 50 годам у половины болеющих людей зрение очень плохое - 20/200, в то время как норма выражается показателем 20/20. В итоге оно снижается до отметки 20/400.
Поскольку при болезни Штаргардта нарушается работа органов зрения, отмирают нервные ткани, исправить ситуацию с помощью очков, контактных линз и даже методов современной рефракционной хирургии невозможно.
Диагностические мероприятия при болезни Штаргардта
Болезнь Штаргардта встречается у одного из 20 тысяч человек, поэтому в своей медицинской практике с ней сталкиваются далеко не все офтальмологи. Чтобы понять, что у пациента именно это генетическое заболевание, врач должен провести комплексное обследование и грамотную дифференциальную диагностику. Она включает в себя:
- Визометрию - определение остроты зрения, когда человек смотрит вдаль (обычно используется специальная офтальмологическая таблица с буквами).
- Тонометрию - измерение внутриглазного давления.
- Рефрактометрию - оценку оптической силы органа зрения.
- Изучение цветового зрения с помощью специальных офтальмологических таблиц Рабкина.
- Периметрию - методику исследования периферического зрения больного.
- Электроокулографию - регистрацию постоянного потенциала глаза путем наложения специальных электродов, фиксируемых непосредственно на области нижнего века с обеих сторон. Метод дает возможность установить аномальные изменения в пигментированном эпителии сетчатки, исследовать фоторецепторы.
- Офтальмоскопию - исследование глазного дна, кровеносных сосудов и сетчатки.
- Электроретинографию - информативный способ изучения функционального состояния сетчатки глаза.
- Кампиметрию - определение центрального поля зрения.
- Электрофизиологическое исследование - направлено на изучение функций сетчатки, зрительного нерва, оценку состояния коры головного мозга.
- Флюоресцентную ангиографию - методику изучения сосудов, питающих сетчатку.
- ОТС (optical coherence tomography) - оптическую когерентную томографию, применяемую для обнаружения заболеваний сетчатки и зрительного нерва.
Один из главных признаков заболевания - его старт в возрасте 6-8 лет. Ребенок жалуется родителям на черное пятно, которое постоянно видит. В ходе осмотра врач обнаруживает в глазу пятно пониженной пигментации с темным центром. Вокруг него располагаются пигментированные клеточки. Визуально это напоминает глаз быка (отсюда и пошло выше упомянутое народное название).
В зоне желтого пятна присутствуют желтоватые либо беловатые пятнышки разных размеров и форм. С течением времени четкие границы этих образований исчезают - они становятся размытыми, приобретают сероватый оттенок. Могут полностью рассасываться.
Не следует думать, что при болезни Штаргардта больной всегда слепнет очень быстро. Ребенок может долгое время иметь хорошую остроту зрения и испытывать затруднения только из-за плохой адаптации к передвижению в условиях темноты.
Окончательно подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз при абиотрофии сетчатки может молекулярно-генетическая экспертиза.
Лечение болезни Штаргардта
Устранить причинные факторы и избежать, таким образом, развития или прогрессирования офтальмологического заболевания невозможно. Обычно для улучшения состояния пациентов и замедления патологического процесса больным назначают:
- Антиоксидантные препараты;
- Уколы аминокислоты таурин;
- Сосудорасширяющие капли;
- Гормональные растворы;
- Витамины (особенно важны А, В, С, Е);
- Средства для улучшения кровообращения.
Из физиотерапевтических процедур офтальмолог может назначить электрофорез с применением ряда лекарств, лазерную стимуляцию сетчатки глаза, ультразвук.
Радикальные методы лечения болезни Штаргардта
Сегодня активно используют такие современные методики, как:
- Реваскуляризация сетчатки;
- Аутологичная тканевая терапия.
В первом случае хирург производит установку в зону пораженного желтого пятна пучка, состоящего из мышечных волокон. Это на некоторое время сохраняет зрительную функцию, так как происходит замена атрофированного нерва. Но пересадка не позволяет избежать слепоты - с годами темное пятно становится все шире.
Что касается аутологичной тканевой терапии, то это более современная методика. Она предусматривает применение стволовых клеток, полученных из собственной жировой ткани больного. Технологию разработал российский ученый В. П. Филатов. Согласно его теории, лечить болезнь Штаргардта нужно на клеточном уровне.
Такая терапия безопасна, так как разрушенные клетки глаза заменяют новыми, здоровыми.
Риск их отторжения минимален, поскольку во время операции используется не донорский материал, а материал, полученный от самого пациента. Он быстро приживается и восстанавливает функции органов зрения.
Сказать, что тканевая аутологичная терапия дает стопроцентную гарантию восстановления зрения нельзя. Но на сегодняшний день это единственная методика, которая хорошо противостоит дальнейшему развитию болезни и помогает улучшить остроту зрения даже тогда, когда больной видит окружающий мир уже очень плохо.
Определение
Болезнь Штаргардта (Stargardfs disease) - это дистрофическое макулярное заболевание, для которого характерно наличие отдельных, жёлтых пятен рыбьевидной формы на уровне пигментного эпителия сетчатки. В настоящее время болезнь Штаргардта (Stargardfs disease) и fundus flavimaculatus (жёлто-пятнистое глазное дно) рассматривают как варианты одного и того же заболевания. Термин fundus flavimaculatus в основном применяют при появлении характерных пятен, рассеянных по всему глазному дну. Когда локализация таких очагов ограничена задним полюсом и процесс сопровождается макулярной атрофией, такое состояние описывают как болезнь Штаргардта.Эпидемиология и этиология
Возраст. Заболевание обычно проявляется в первой или второй декаде жизни.Пол. Оба пола заболевают с равной частотой.
Генетика. Болезнь Штаргардта (Stargardfs disease) обычно наследуется аутосомно-рецессивным путём, хотя были описаны случаи доминантного наследования. Ген аутосомнорецессивной болезни Штаргардта локализован в хромосоме
1. Этот ген кодирует АТФ-связывающий транспортный протеин (ABCR), который экспрессируется во внутренних сегментах палочек, но не в пигментном эпителии сетчатки. Гомозиготная мутация в гене (АСТП/АВС) вызывает появление fundus flavimaculatus.
Анамнез
Как правило, детей с болезнью Штаргардта (Stargardfs disease) направляют к офтальмологу из-за постепенного нарушения зрения, которое замечают родители или которое выявляют при проверки зрения в школе.Клинические признаки
В начальных стадиях заболевания острота зрения мало изменена, но в поздних — значительно снижается. Единственным начальным клиническим признаком может быть исчезновение фовеального рефлекса. В какой-то момент течения заболевания отмечают появление отдельных желтоватых «рыбьевидных» пятен, локализованных на уровне пигментного эпителия сетчатки. Макула может быть вовлечена в процесс или оставаться незатронутой (рис. 6-9, А, Б). При прогрессировании заболевания становится более отчётливой перифовеальная пятнистость пигментного эпителия сетчатки.Рис. 6-9. Болезнь Штаргардта (Stargardt"s disease).
А. Множественные, отдельные, жёлтые «рыбьевидные» пятна (на увеличенном изображении показано одно такое пятно) локализованы на уровне пигментного эпителия сетчатки и распространены по всему заднему полюсу левого глаза.
Б. На фотографии флюоресцентной ангиограммы виден тёмный фон хориоидеи, наблюдается «окончатая» гиперфлюоресценция пятен в макулярной области и изменений пигментного эпителия сетчатки. (Retina Slide Collection, Wills Eye Hospital. Philadelphia, Pennsylvania, compiled by Dr Tamara Vrabec and Or Gordon Byrnes.)
Рис. 6-10. Болезнь Штаргардта (Stargardt"s disease).
A. Далеко зашедшая болезнь Штаргардта с макулой в виде «кованой бронзы».
Б. На соответствующей флюоресцентной ангиограмме видна центральная зона гипофлюоресценции (скопление пигментного эпителия сетчатки), окружённая кольцом гиперфлюоресценции (атрофия пигментного эпителия сетчатки). Отмечается тёмная, или «молчащая» хориодея (блокада флюоресценции).
B. Болезнь Штаргардта с картиной «бычьего глаза» в макуле. Сравните с рис. 6-5, Г. Отмечается вид «кованой бронзы» в макуле (увеличенное изображение). (Публикуется с разрешения Dr. Eric Shakin and the Retina Slide Collection. Wills Eye Hospital. Philadelphia. Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrabec and Dr. Gordon Byrnes.)
Рис. 6-11. Болезнь Штаргардта (Stargardfs disease).
А. Выраженная потеря пигментного эпителия сетчатки географического характера в центральной макулярной области у пациента с далеко зашедшей болезнью Штаргардта. Острота зрения снизилась до 20/200.
Б. На соответствующей флюоресцентной ангиограмме наблюдаются неравномерно расположенные зоны гипофлюоресценции и гиперфлюоресценции, с чётким ободком гиперфлюоресценции в области географической атрофии пигментного эпителия сетчатки. Вне макулы хорошо заметна тёмная хориодея.
Рис. 6-12. Болезнь Штарградта (Stargardfs disease), электронная микрофотография. На электронной микрофотографии видны увеличенные клетки пигментного эпителия сетчатки вследствие внутриклеточного накопления липофусцин-подобного вещества. (Публикуется с разрешения Dr. Ralph Eagle. Wills Eye Hospital. Philadelphia, Pennsylvania.)
Может наблюдаться атрофия пигментного эпителия в виде «бычьего глаза», особенно заметная при флюоресцентной ангиографии. При развитой стадии заболевания макула приобретает классический вид «кованой бронзы», обусловленной атрофией пигментного эпителия сетчатки в центральных отделах (рис. 6-10, А-В и 6-11, А, Б). При гистопатологическом исследовании в клетках пигментного эпителия сетчатки выявляют скопление патологического липофисцино-подобного вещества (рис. 6-12).
Дифференциальная диагностика
Колбочковая дистрофия. Наблюдают сниженное зрение при нормальной картине глазного дна у ребёнка.Макулопатия типа «бычий глаз». Такие изменения возникают при токсическом действии хлорохина. болезни Баттена (Batten"s disease), доброкачественной концентрической кольцевидной макулярной дистрофии.
Диагностика
Поля зрения. Обычно возникает центральная скотома, но возможно также появление парацентральной скотомы и кольцевой скотомы, особенно на ранних стадиях заболевания.Цветовое зрение. Наблюдают слабую дисхроматопсию на красный и зелёный цвета.
Темновая адаптометрия. Темновая адаптация замедлена.
Флюоресцентная ангиография. Признаки, которые помогают подтвердить диагноз болезни Штаргардта (Stargardfs disease), включают тёмную, или «молчащую» хориоидею; неправильной формы, несимметричные гиперфлюоресцирующие пятна, которые не соответствуют в точности офтальмологически видимым пятнам; и гиперфлюоресценцию («окончатый» дефект) в виде «бычьего глаза» в макуле.
Электроретинография. Обычно в норме, но может быть сниженной при увеличении количества периферических очагов и распространении атрофии.
Электроокулография: как правило, незначительно изменена.
Прогноз и лечение
У большинства пациентов сохраняется средний уровень остроты зрения (от 20/70 до 20/200), по крайней мере на одном глазу. При болезни Штаргардта эффективного лечения не существует.С.Э. Аветисова, В.К. Сургуча
Болезнь Штаргардта - это наследственное заболевание, при котором поражается сетчатка глаза и постепенно развивается слепота.
Сегодня известно три гена, мутации в которых связаны с данным заболеванием: ABCA4 (болезнь I типа), ELOVL4 (II тип) и PROM1 (III тип). Чаще всего встречаются мутации в первом гене. В целом распространенность заболевания оценивают в 1 случай на 10 тысяч. При этом до 40% населения Северной Европы являются носителями мутации в гене ABCA4, в южных странах это встречается реже.
Болезнь Штаргардта наследуется по аутосомно-рецессивному типу: если оба родителя являются носителями мутаций, ребенок может родиться с этой патологией с вероятностью 25%.
Генетические мутации приводят к дефектной работе клеток, из-за чего в клетках накапливается липофусцин (токсичный пигмент), а процесс восстановления основного зрительного пигмента нарушается.
Болезнь Штаргардта не влияет на другие органы и системы и обычно развивается в возрасте с 6 до 20 лет. Эффективного лечения пока не существует, однако активно ведутся клинические исследования, которые уже показали обнадеживающие результаты.
Диагностика
- Генетическое тестирование родителей на этапе планирования семьи - самый действенный метод профилактики этого заболевания у ребенка. Если оба родителя - носители мутации, то вероятность рождения ребенка с заболеванием - 25%. Генетические тесты можно сделать только на это заболевание или в комплексе с другими наследственными. Для исследования обычно берется кровь или слюна, а результаты бывают готовы уже через несколько недель. В случае если оба родителя оказываются носителями мутации, рекомендуется консультация врача-генетика.
- Пренатальный скрининг. Обычно в этот метод диагностики мутации, связанные с болезнью Штаргардта, не входят, поскольку никак не влияют на развитие плода и раннее развитие. Однако если в семье были случаи слепоты и по каким-то причинам не было сделано генетическое тестирование на этапе планирования ребенка, можно включить в пренатальный скрининг эти показатели: чем раньше начнется профилактика, тем дольше можно будет сохранить зрение.
- Оптическая когерентная томография (ОКТ). Это один из наиболее информативных методов для врачей, которые специализируются на заболеваниях сетчатки. Метод представляет собой высокоточное сканирование сетчатки, основанное на отражении инфракрасного излучения. В результате доктор получает объективное изображение состояния сетчатки. Это помогает определить степень и характер поражения и впоследствии отслеживать динамику изменений.
- Молекулярно-генетическая диагностика. Генетический анализ при подозрении на болезнь Штаргардта необходим для подтверждения диагноза. Если в семье не было случаев заболевания, а мутация найдена, то она должна быть перепроверена прямым секвенированием - это более точный метод полного чтения гена, в котором содержится мутация.
- Регистрация аутофлюоресценции. Метод основан на том, что очаги липофусцина, который накапливается в тканях сетчатки, становятся четко видны под воздействием определенного вида лазера. Этот метод позволяет получить объективную картину поражения сетчатки и отслеживать динамику заболевания. По мнению специалистов, метод может успешно заменять флюоресцентную ангиографию сетчатки глаза.
- Электрофизиологическое исследование глаз (ЭФИ, ЭРГ). Методика позволяет оценить функциональность клеток сетчатки. При ОКТ проверяется структурная целостность сетчатки, ЭФИ необходимо для оценки функций, поскольку структурная картина может быть удовлетворительна, а клетки - не работать должным образом.
- Флюоресцентная ангиография сетчатки глаза. Это обследование необходимо при подтвержденном диагнозе для оценки степени поражения сетчатки. В вену вводится специальное контрастное вещество, которое «высвечивает» пораженные сосуды при осмотре на аппарате.
Симптомы
В первые годы жизни ребенка болезнь Штаргардта себя никак не проявляет.
Жалобы на зрение могут появляться с 6 лет, ребенок может жаловаться на размытость, искажение цветов и ухудшение зрения при плохом освещении.
Основной симптом - это постепенное снижение зрения сразу на двух глазах.
Если в семье были случаи болезни Штаргардта или слепоты, при любых признаках ухудшения зрения следует начать обследование как можно раньше.
Отличительный симптом дистрофии Штаргардта - ухудшение именно центрального зрения при сохранении (в большинстве случаев) периферического. Но в ряде случаев серьезно страдает и периферическое зрение, что обусловлено тяжестью мутаций.
Лечение
Сегодня полное излечение пока невозможно. Пациенты с диагнозом дистрофии Штаргардта получают поддерживающее лечение, которое направлено на замедление прогрессирования болезни.
В ряде случаев лечащий врач может назначить инъекции таурина под глазные яблоки и физиотерапию, например, стимуляцию низкоэнергетическим инфракрасным лазером.
Вместе с тем, ученые активно разрабатывают лекарство на основе стволовых клеток, которое способно удалить липофусцин из клеток сетчатки.
Последние годы также активно исследуются методы генной терапии этого заболевания. Генная терапия основана на применении специальных векторов вирусов, которые внедряют в клетки сетчатки здоровую версию гена ABCA4, что приводит к замедлению накопления токсичного липофусцина. Эту методику исследует компания Oxford Biomedica, сейчас проходит первая фаза клинических исследований. Важно понимать, что в данном методе используются не какие-то вредоносные вирусы, а, напротив, полезная особенность вирусов эффективно встраиваться в геном.
Еще одна методика лечения, которая в настоящее время проходит клинические испытания, основана на применении видоизмененного витамина А. Препараты на его основе могут замедлять метаболизм в сетчатке и, как следствие, снижать накопление токсичных веществ.
Также на стадии испытаний находится метод трансплантации пигментного эпителия сетчатки.
Все эти методики успешно прошли первые фазы испытаний. Вполне вероятно, что в ближайшие годы они будут одобрены.
Как с этим жить
Современная медицина располагает достаточными средствами для диагностики болезни Штаргардта и поддерживающей терапии.
Важно понимать, что человек с таким диагнозом не теряет зрение одномоментно и вдруг, это происходит постепенно. Поэтому нужно максимально замедлить этот процесс, используя все доступные средства: от ношения очков с УФ-защитой до выполнения индивидуальных предписаний лечащего врача.
В 2017 году вышел приказ Министерства труда и социальной защиты РФ от 13 июня 2017 г. № 486н «Об утверждении Порядка разработки и реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалида, ребенка-инвалида, выдаваемых федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы, и их форм», согласно которому можно получить специальные увеличительные устройства при наследственной дистрофии сетчатки: ручной или стационарный видеоувеличитель, устройство для чтения аудиокниг, лупу с подсветкой. Чтобы попасть в эту программу, необходимо получить направление врача в бюро медико-социальной экспертизы и пройти комиссию.
Полезные сайты
- http://looktosee.ru/ - Межрегиональная общественная организация «Чтобы видеть!» (информационная поддержка и помощь пациентам с наследственной дистрофией сетчатки и их семьям)
- www.clinicaltrials.gov – база данных частных и государственных клинических исследований, проводимых по всему миру
- www.centerwatch.com – база данных о клинических испытаниях, финансируемых из частных источников
Договор № 1
публичная оферта о добровольном пожертвовании
Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» (МОО «Чтобы видеть!»), именуемая в дальнейшем «Благополучатель» в лице Президента Байбарина Кирилла Александровича, действующего на основании Устава, настоящим предлагает физическим и юридическим лицам или их представителям, именуемым в дальнейшем «Жертвователь», совместно именуемые «Стороны», заключить Договор о добровольном пожертвовании на нижеследующих условиях:
1. Общие положения о публичной оферте
1.1. Данное предложение является публичной офертой в соответствии с пунктом 2 статьи 437 Гражданского Кодекса РФ.
1.2. Акцептом (принятием) настоящей оферты является осуществление Жертвователем перечисления денежных средств на расчётный счёт Благополучателя в качестве добровольного пожертвования на уставную деятельность Благополучателя. Акцепт данного предложения Жертвователем означает, что последний ознакомился и согласен со всеми условиями настоящего Договора о добровольном пожертвовании с Благополучателем.
1.3..
1.4. Текст настоящей оферты может быть изменен Благополучателем без предварительного уведомления и действует со дня, следующего за днём его размещения на Сайте.
1.5. Оферта действует до дня, следующего за днем размещения на Сайте извещения об отмене Оферты. Благополучатель вправе отменить Оферту в любое время без объяснения причин.
1.6. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечёт недействительности всех остальных условий Оферты.
1.7. Принимая условия данного соглашения, Жертвователь подтверждает добровольный и безвозмездный характер пожертвования.
2. Предмет договора
2.1. По настоящему договору Жертвователь в качестве добровольного пожертвования перечисляет собственные денежные средства на расчётный счёт Благополучателя, а Благополучатель принимает пожертвование и использует на уставные цели.
2.2. Выполнение Жертвователем действий по настоящему договору является пожертвованием в соответствии со статьей 582 Гражданского кодекса Российской Федерации.
3. Деятельность Благополучателя
3.1 Основной целью деятельности Благополучателя является:
оказание всесторонней помощи и поддержки больных с наследственными заболеваниями сетчатки, в том числе в социальной, психологической и трудовой адаптации, обучении;
содействие профилактике, диагностике, лечению и исследованиям в области наследственных заболеваний сетчатки;
привлечение внимания государственных органов и общественности к проблемам людей с наследственных заболеваниями сетчатки; представления и защиты прав и законных интересов лиц указанной категории и членов их семей в органах власти; защита общих интересов членов Благополучателя;
развитие всестороннего сотрудничества между общественными организациями и органами здравоохранения, содействия укреплению связи между наукой, образованием и практикой;
международное сотрудничество в области помощи пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки;
установление личных контактов, общения членов Благополучателя, оказания взаимной поддержки и помощи;
содействие деятельности в сфере профилактики и охраны здоровья граждан, пропаганды здорового образа жизни, улучшения морально-психологического состояния граждан;
содействие реализации гуманных и миролюбивых инициатив общественных и государственных организаций, проектов и программ международного и национального развития.
Основные виды деятельности Благополучателя в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации указаны в Уставе Благополучателя.
3.2..
4. Заключение договора
4.1. Акцептовать Оферту и тем самым заключить с Благополучателем Договор вправе физические и юридические лица или их представители.
4.2. Датой акцепта Оферты и соответственно датой заключения Договора является дата зачисления денежных средств на расчетный счёт Благополучателя либо, в соответствующих случаях, на счет Благополучателя в платежной системе. Местом заключения Договора считается город Москва Российской Федерации. В соответствии с пунктом 3 статьи 434 Гражданского кодекса Российской Федерации Договор считается заключенным в письменной форме.
4.3. Условия Договора определяются Офертой в редакции (с учётом изменений и дополнений), действующей (действующих) на день оформления платёжного распоряжения или день внесения им наличных денег в кассу Благополучателя.
5. Внесение пожертвования
5.1. Жертвователь самостоятельно определяет размер суммы добровольного пожертвования (разового или регулярного) и перечисляет его Благополучателю любым платёжным методом, указанным на сайте сайт на условиях настоящего Договора. Согласно статье 582 Гражданского кодекса Российской Федерации пожертвование НДС не облагается.
5.2. Назначение платежа: «Пожертвование на уставную деятельность. НДС не облагается» или «Добровольное пожертвование на уставную деятельность» или «Добровольное пожертвование на уставные цели».
5.3. Пожертвования, полученные Благополучателем без указания конкретного назначения, направляются на достижение уставных целей Благополучателя
5.4. Жертвователь имеет право по своему усмотрению выбрать объект оказания помощи, указав соответствующее назначение платежа при переводе пожертвования..
5.5. При получении пожертвования с указанием фамилии и имени нуждающегося Благополучатель направляет пожертвование на помощь этому лицу. В том случае, если сумма пожертвований конкретному лицу превысит сумму, необходимую для оказания помощи, Благополучатель информирует об этом Жертвователей, размещая информацию на сайте сайт Благополучатель использует положительную разницу между суммой поступивших пожертвований и суммой, необходимой для помощи конкретному лицу, на уставные цели Благополучателя. Жертвователь, не согласившийся с переменой цели финансирования, вправе в течение 14 календарных дней после публикации указанной информации потребовать в письменной форме возврата денег.
5.6. При перечислении Пожертвования через электронную платежную систему с Жертвователя может взиматься комиссия в зависимости от выбранного способа оплаты (электронные деньги, смс-платежи, денежные переводы). Пожертвования, перечисляемые Жертвователем посредством электронной платежной системы, аккумулируются платежной системой на счетах системы, далее денежные средства общей итоговой суммой, собранной за определенный период, поступают на расчетный счет Фонда. С перечисляемой на расчетный счет Фонда денежной суммы электронная система может удерживать комиссию. Сумма поступивших в Фонд денежных средств будет равна сумме Пожертвования, сделанного Жертвователем, за вычетом комиссий, взимаемых платежной системой.
5.7. Жертвователь может оформить регулярное (ежемесячное) списание пожертвования с банковской карты.
Поручение считается оформленным с момента первого успешного списания пожертвования с банковской карты.
Поручение на регулярное списание действует до момента окончания срока действия карты владельца или до подачи Жертвователем письменного уведомления о прекращении действия поручения. Уведомление должно быть направлено на электронный адрес info@сайт не менее чем за 10 дней до даты очередного автоматического списания. Уведомление должно содержать следующие данные: фамилия и имя, как указано на банковской карте; четыре последний цифры карты, с которой осуществлялся платеж; электронный адрес, на который Благо получатель отправит подтверждение о прекращении регулярного списания.
6. Права и обязанности сторон
6.1. Благополучатель обязуется использовать полученные от Жертвователя по настоящему договору денежные средства строго в соответствии с действующим законодательством РФ и в рамках уставной деятельности.
6.2. Жертвователь даёт разрешение на обработку и хранение персональных данных, используемых Благополучателем исключительно для исполнения указанного договора, а также для информирования деятельности Благополучателя.
6.3. Согласие на обработку персональных данных дается Жертвователю на неопределенный срок.. В случае отзыва согласия Благополучатель обязуется в течении 5 (пяти) рабочих дней уничтожить или обезличить персональные данные Жертвователя.
6.4. Благополучатель обязуется не раскрывать третьим лицам личную и контактную информацию Жертвователя без его письменного согласия, за исключением случаев требования данной информации государственными органами, имеющими полномочия требовать такую информацию.
6.5. Полученное от Жертвователя пожертвование, по причине закрытия потребности частично или полностью не израсходованное согласно назначению пожертвования, указанному Жертвователем в платежном поручении, не возвращается Жертвователю, а перераспределяется Благополучателем самостоятельно на другие актуальные программы, уставные цели Благополучателя.
6.6. По запросу Жертвователя (в виде электронного или обычного письма) Благополучатель обязан предоставить Жертвователю информацию о сделанных Жертвователем пожертвованиях.
6.7. Благополучатель не несет перед Жертвователем иных обязательств, кроме обязательств, указанных в настоящем Договоре.
7. Прочие условия
7.1. В случае возникновения споров и разногласий между Сторонами по настоящему договору, они будут по возможности разрешаться путем переговоров. В случае невозможности разрешения спора путем переговоров, споры и разногласия могут решаться в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации в судебных инстанциях по месту нахождения Благополучателя.
8. Реквизиты
БЛАГОПОЛУЧАТЕЛЬ:
Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!»
Юр.адрес: 127422,г. Москва, Дмитровский проезд, дом 6, корпус 1,квартира 122,
ОГРН 1167700058283
ИНН 7713416237
КПП 771301001